Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
北京市脐带血造血干细胞库成功引进血液筛查核酸检测技术
（2012年10月16日，北京）近年来，"脐带血造血干细胞"这一新名词引起了众多准妈妈们的强烈兴趣。以往孕妇分娩中常被视为废弃物的脐带血，因其富含造血干细胞，成为继骨髓和外周血后的第三大造血干细胞来源，脐带血造血干细胞移植技术逐渐得到全世界的认可，也越来越受到医学界和社会的重视。干细胞是一种具有自我复制能力的多潜能细胞，具有再生各种组织器官的潜在功能，医学界称之为"万用细胞"。
PerkinElmer收购浩源 扰动中国核酸血筛市场格局
《卫生事业“十二五”发展规划》指出，到“十二五”末，血液筛查核酸检测技术将基本覆盖全国。 据预测，2011-2015年，全国400多家供血机构都可采用核酸检测试剂，国内核酸诊断未来增速将在25-30%之间。
Sci Transl Med：科学家开发新检测技术筛查癌症
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家将血液基因组测序技术结合DNA测试检测癌症用于筛查癌症，监测癌症病人的复发和手术后残留的癌细胞。 这种方法使用了基因组测序，检测血液中循环肿瘤的DNA，可以用来检测和监测癌症。相关研究成果发表在11月28日的Science Translational Medicine杂志上。
Lancet：DKK1蛋白可作为肝癌早查早诊的血清标志物
上海交通大学覃文新研究组在《柳叶刀·肿瘤学》发表肿瘤转化医学最新成果 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所“癌基因及相关基因国家重点实验室”覃文新研究组，6月26日在国际著名的医学杂志《柳叶刀·肿瘤学》（Lancet Oncology）发表题为“血清DKK1蛋白作为肝癌诊断标志物的大规模临床多中心研究”的研究论文，证明DKK1蛋白可作为肿瘤标志物用于肝细胞癌的血清诊断。
JAMA：超声波筛检或MRI对乳腺癌风险增加的女性有裨益
4月4日，国际杂志《美国医学会期刊》JAMA上的一项研究披露，在对那些乳腺癌风险增加且乳腺组织致密的妇女进行年度乳腺造影之外再加上一种筛检性超声波检查或核磁共振成像（MRI）可令附带性发现乳腺癌的比率增加。 根据文章的背景资料：“年度超声波筛检可发现在乳腺造影时没有看到的小的、淋巴结阴性的乳腺癌。核磁共振成像可发现乳腺造影和超声波筛检所没有看到的其它的乳腺癌。
Med：乳房X线筛查或与过度诊断性乳腺癌有关
4月3日，《内科学年鉴》（Annals of Internal Medicine）杂志发表的一项研究结果表明，乳房X线筛查可能与15%~25%的“过度诊断性”乳腺癌有关。哈佛公共卫生学院的Mette Kalager博士介绍，这与既往其他国家的研究结果一致，后者报告的估计过度诊断率为0%~54%不等，随机对照试验报告的过度诊断率约为30%。
BMJ：定期宫颈抹片筛查可显著提高宫颈癌治愈率
近日，瑞典乌普萨拉大学的研究人员发现，女性定期接受宫颈抹片筛查可使宫颈癌治愈率由66%升高至92%。相关论文发表在国际学术期刊《英国医学杂志》（British Medical Journal）上。 研究者对1999~2001年期间1,230例被诊断为宫颈癌的女性平均随访8.5年，旨在确定通过筛查发现宫颈癌究竟是能够改善预后，还是仅能早期诊断而不能推迟死亡。
凯杰与金域检验建立合作伙伴关系 在华扩大先进HPV筛查技术的普及
伙伴关系将让整个中国更广泛地采用 HPV 检测 凯杰的 digene HPV 检测被视为高危型人乳头瘤病毒（HPV）检测的“金标准”，而 HPV 感染是子宫颈癌的主要病因 消息发布之时，恰逢凯杰连续第五年与中国癌症基金会合作，在国际妇女节为贫困妇女提供免费的 HPV 检测 上海和广州2012年3月8日电 /美通社亚洲/ -- 凯杰公司 (QIAGEN；NASDAQ: QGEN；Fran