Blood：发现一种新型的免疫缺陷症
2013年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --童年期严重的自身免疫性可以认为是一种原发性免疫缺陷的征兆，如今来自CeMM研究中心等处的研究者就在一个13岁的病人身上阐明了这一点，研究者利用二代测序技术在青少年中鉴别出了一种新型的B细胞缺陷，而且仅仅可以在短时间内检测出遗传物质的遗传突变，相关研究刊登于国际杂志Blood上。
AJHC：科学家发现一种新代谢疾病的基因缺陷
2013年9月8日讯 /生物谷BIOON/--近日，一个包括Colorado大学医学院和儿童医院研究人员在内的国际研究小组科学家已经发现了一种新的疾病，这种疾病与机体无法处理维生素B12相关。 这种疾病是罕见的，但可能是毁灭性的。遗传学家Tamim Shaikh博士说：患此种罕见疾病的人不能正确处理维生素B 12 。这些人会有严重的健康问题，包括发育迟缓，癫痫，贫血，中风，精神病和老年痴呆症等。
JEM: 免疫细胞发育的重要基因BCL11a
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，威康信托基金会桑格研究所和华中农业大学的研究人员发现一种能确保我们免疫防御系统中具有抗感染作用细胞正常发育的关键基因。在基因BCL11a不存在情况下，适应性免疫系统中那些进攻消灭细菌和其他病原体的关键细胞将不能发育。 研究结果将有助于我们了解人类免疫系统，以及免疫系统在抵抗某些疾病中是如何不能正常工作的。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
GE医疗集团携手华大基因共同开展干细胞研究项目
GE医疗集团宣布与华大基因（BGI）在干细胞学研究建立长期的战略合作关系。此次合作旨在更好地了解及发现不同种族的人类干细胞系的基本遗传变异，进一步推进干细胞检测方法在药物发现和毒性测试中的应用。 GE医疗生命科学部细胞技术总经理Amr Abid博士、华大基因助理院长杜玉涛博士作为双方代表签署协议 在合作初期，双方将主要开展两个具有突破性意义的项目。
PNAS：人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日，一篇发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上的研究称，通过研制人造人类染色体（HAC）修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比，HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目，以及基因突变和基因沉默等缺点。
Nat Biotech：华大基因等单位完成谷子基因组测序
2012年5月14日，由深圳华大基因研究院和张家口市农业科学院等单位合作完成的谷子基因组研究成果于国际著名杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。在本研究中，科研人员成功构建了谷子全基因组序列图谱，为揭示谷子抗旱节水、丰产、耐瘠和高光合作用效率等生理机制的研究提供了新的途径，并为高产优质、抗逆谷子新品种的培育奠定了坚实的基础。
J Experi Med：揭示基因STAT3在机体免疫记忆系统中扮演的特殊角色
研究者在研究中鉴别出了基因STAT3扮演的一种新型角色，该基因可以以一种迂回的方式来使得不同的化学信号分子运输至不同的目的地。
Science：抗癌药物能治疗免疫缺陷症吗？
全基因组测序（Genome sequencing）已经发现了一种原发性免疫缺陷疾病（primary immunodeficiency disease）的遗传致病基础。