Nature：揭示人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA（mtDNA）质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。他们全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影
Cell：新方法揭示了拷贝数变异对人类基因组和健康产生强大的影响
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。
Nature：利用空间转录组学揭示良性和恶性组织中的细胞拷贝数变异
了解哪些细胞产生了癌症的哪些区域可以提高我们对肿瘤如何生长和发展的理解，包括它在遗传上如何随着时间的推移发生变化。
Nature：利用人工智能确定了癌症中的21种拷贝数标记
研究机构的研究人员利用人工智能（AI）研究并分类了癌症起始和生长时基因组---细胞的完整遗传密码---中DNA变化的大小和规模。
Gastroenterology:研究通过单细胞基因组测序揭示肝细胞癌的双相拷贝数演化模型
胃肠病学领域学术期刊Gastroenterology以长文形式在线发表了北京大学第一医院肿瘤转化研究中心张宁课题组的研究成果。在题为“Single cell DNA sequencing reveals punctuated and gradual clonal evolution in hepatocellular carcinoma”的研究论文中，研究人
Cell Stem Cell：干细胞移植或并不会导致供体细胞发生DNA的改变
来自荷兰Princess Maxima儿童肿瘤医院等机构的科学家们通过研究发现，干细胞移植并不会导致供体细胞中的DNA发生变化，本文研究提供了重要的证据来证明干细胞移植的安全性。此外，研究人员还发现，抗病毒药物或会引发DNA发生改变；在特殊情况下，该药物甚至能促进癌症的发展，当然这还需要后期进一步的研究来调查这一问题。
从单细胞转录组中解析出人类肿瘤中的拷贝数和克隆亚结构
美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心Nicholas E. Navin团队开发出新方法，可从单细胞转录组中解析出人类肿瘤中的拷贝数和克隆亚结构。该研究于近日在线发表于国际一流学术期刊《自然—生物技术》。研究人员表示，单细胞转录组学分析被广泛用于研究人类肿瘤。然而，将肿瘤微环境中的正常细胞类型与恶性细胞区分开并解析肿瘤内的克隆亚结构仍然具
纳米孔全长cDNA测序和直接DNA甲基化分析解决大麻基因组拷贝数的争论
大麻（Cannabis sativa）通常分为大麻（Marijuana）和工业大麻（Hemp），通常依据植物产生THC（四氢大麻酚）的含量来区分：大麻的THC含量通常较高（> 10％），工业大麻通常较低（<0.3％），但他们都可以产生高水平的CBD（大麻二酚），工业大麻可用作纤维和燃料且市场增长很快。2015年，索尔克生物研究所（Sa
研究发现沉默转基因的激活不依赖于拷贝数和DNA过甲基化的变化
转基因表达的稳定性在种苗商业化生产中具有重要作用，然而基因沉默现象影响着这种稳定性的产生与维持。中国科学院华南植物园区永祥团队长期致力于多基因定点叠加技术的研发以加快分子育种进程。要获得定点叠加的多基因材料并非易事，在烟草中的实验结果表明，其效率约为5%，可是在这些留下的材料中，却有1/3存在转基因沉默现象，无法正常使用（Hou et al.，