Nature：封面故事:人类蛋白质组
人类基因组草图已经发表十年多了，现在仍然没有与之直接相应的人类蛋白质组草图。但在本期Nature上，两个小组发表了对人体组织、体液和细胞所做的质谱分析，标绘了人类蛋白质组的绝大部分。
百健艾迪与杜克大学合作5年内完成ALS**基因组计划
2012年9月17日电 /生物谷BIOON/ --生物制药公司百健艾迪（Biogen Idec）宣布，已与学术研究机构签订了研究合作，对1000例肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS, Amyotrophic lateral sclerosis）患者的基因组进行测序，以便对导致ALS的根本性遗传学基础进行更深入的了解。
Science:中科院基因组所人类全基因组关联分析国际合作研究获重大进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室，“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展，相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science杂志发表。
Celgene正考虑竞标人类基因组科学（HGS）公司
2012年7月6日，据消息人士称，Celgene公司正考虑是否竞标人类基因组科学（HGS）公司。 投资者普遍认为，HGS不大可能找到其他的买家，因为葛兰素史克（GSK）与HGS共享着狼疮药物Benlysta的相关权利及销售利润。 之前，HGS已拒绝了GSK每股13美元（或总价26亿美元）的报价，华尔街分析师曾预测，要使收购成功，GSK报价需增加至每股15美元左右。
Nature：人类转录组的深度分析
这项研究通过对来自“1000 Genomes Project”的462个人的类淋巴母细胞系的信使RNA和微RNA进行测序和深度分析来确定人类基因组中的调控变化。分析显示了影响绝大部分基因的调控的普遍存在的基因变化，其中转录结构和表达水平的变化同样普遍，但从遗传上来说在很大程度上是独立的。
Protein Cell：生物物理所揭示人类心肌细胞和神经干细胞的基因组DNA甲基化图谱
2013年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --心脏病和神经系统疾病是威胁人类健康的杀手，无论在发达还是发展中国家，这些疾病的发病率和致死率均居高不下，给公共卫生事业带来了极大的压力和负担。追根溯源，心脏和神经系统疾病的病因是心肌和神经细胞（或神经前体细胞）的功能或器质性损伤。体外获得高纯度且富有活力的人类心肌和神经（干）细胞并鉴定其特征性分子标记物是认识和干预这些疾病的必要手段。
Genom Prote & Bioinfor：于军等人类基因组突变研究获进展
基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中中以转录为中心的突变研究取得新进展，相关研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志上发表。
GPB：基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展。相关研究成果在Genomics, Proteomics & Bioinformatics杂志上发表。
Nature：比较研究人类与其他哺乳动物基因组
这项比较基因组研究（将完整的人类基因组与包括黑猩猩、小鼠和狗在内的29种胎生哺乳动物的基因组进行对比）识别出4.2%的人类基因组是受演化选择限制的，并且为这些受限制的基因中大约60% 的基因赋予了一个潜在的功能。该研究发现了一系列演化特征，为了解编码和非编码功能基因组元素、RNA结构家族的候选对象以及基因组组织和演化的各个方面提供了线索。