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Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nat Genet:新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关

这项研究的全表型组关联方法(phenome-wide association approach)将基因变异与人类表型联系起来,强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。

2024-09-25

Science:新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达

几十年来,科学家们已经知道,“垃圾 DNA(junk DNA)”实际上起着至关重要的作用:尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图,但是基因组中的一些非编码部分,包括以前

2023-10-17

Nature:基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色

2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中,来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现,名为串联重复序列(tandem repeats)的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍(ASD)发生过程中扮演关键角色;本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli

2021-01-17

Cell Reports:复合物Msh2-Msh3干扰冈崎片段加工来促进三核苷酸重复序列扩增

2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家们假设DNA复制错误会导致三核苷酸重复(trinucleotide repeat, TNR)序列扩增,特别是在DNA滞后链的复制过程中。如果滞后链能够成功复制的话,那么就需要对冈崎片段进行加工,并将它们连接到连续链(continuous strand)上。

2012-11-18