国家儿童医学中心启动“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病
近日，国家儿童医学中心北京儿童医院启动一项“新巢计划”，发布了新生儿单基因遗传病筛查方案，其筛查范围更大。国家儿童医学中心根据多年来收治的遗传疾病患儿情况的摸底调查，结合世卫组织的新生儿疾病筛查原则等，自主研发设计靶向测序方案，针对我国相对常见的200余种发病较早、发病率相对较高并且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余
BMC Medicine：染色体正常却不幸流产,或与孕妇生殖道菌群紊乱有关
流产是一种最常见的怀孕并发症。早期流产（12周以内）发生在五分之一的妊娠中，其中一半是由于染色体异常造成的；而66%的染色体正常晚期流产（12至24周）与感染有关，这种情况在早期流产中较少发生。然而，目前对于染色体正常流产的原因科学家们仍知之甚少。流产是极其不幸的，它会给患者及其家人的身心健康带来重大影响。因此，深入了解流产的原因将有
血浆外泌体中的非编码RNA CircLPAR1作为结直肠癌诊断的预测指标
结直肠癌已经成为消化系统最常见的恶性肿瘤之一，2020年，全世界估计有超过190万例新的结直肠癌病例和93.5万人死亡。虽然结肠镜检查、乙状结肠镜检查和粪便检查等方法已应用于临床，但结直肠癌的早期发现和诊断仍具有挑战性。因此，迫切需要寻找新的结直肠癌生物标志物。
我科研人员发现桑树有两套染色体基数
桑树是重要的生态和经济树种。我国科研人员最新研究发现，染色体的融合断裂使得桑树拥有两套染色体基数。这项研究打破了以往“一种生物只有一套染色体基数”的认知，为准确绘制桑树亲缘关系“家谱”奠定基础。相关研究成果已由学术期刊《园艺研究》在线发表。“染色体是遗传物质的承载体，染色体的研究可以为物种的起源、进化和亲缘关系的解析等提供重要借鉴。”论文通讯作者、西南大学家
Nature：核糖体停顿+蛋白质失衡，时间这把“杀猪刀”！
衰老伴随着细胞蛋白质稳态（proteostasis）的降低，构成许多与年龄相关的、蛋白质错误折叠疾病的病理基础。然而，衰老如何破坏蛋白平衡的机制仍不清楚。与成熟蛋白质相比，新生多肽更容易发生错误折叠，因此成为蛋白质稳态调控网络的重大负担。在翻译延伸过程中，核糖体的速度在位置上是可变的，而这些局部的变化影响着共翻译转运（蛋白质一边翻译一边转运到内质网）过程。一
科学家揭示了肿瘤免疫治疗中肿瘤外泌体对NK细胞的影响
肿瘤来源的外泌体(TDEs)在癌症生物学的多个方面发挥着重要作用，有很多研究结论明显显示，TDES还可以通过负面影响抗肿瘤免疫来促进肿瘤生长。
以circRNA和外泌体调节元件为靶点的反义寡核苷酸将成为一种新的抗肿瘤策略
环状RNA(CircRNAs)由一大类无5‘末端帽和3’末端聚(A)尾的非编码RNA组成，它们由RNA聚合酶II通过反向剪接转录而形成共价闭合的RNA环。随着下一代测序技术的发展，特别是无rRNA测序技术的应用，在真核生物中发现了大量的CircRNA。
Science：揭示人类卵母细胞缺乏马达蛋白KIFC1，经常组装出不稳定的纺锤体
在一项新的研究中，由德国马克斯-普朗克多学科研究所（MPI）的Melina Schuh博士领导的一个研究团队发现人类的卵子缺少一种重要的蛋白，它充当着马达蛋白的作用。这种马达蛋白有助于稳定在细胞分裂过程中分离染色体的复合物。这一发现为开发减少人类卵子中染色体分离错误的治疗方法开辟了新途径。
Molecular Cancer重磅综述: 外泌体的产生到临床应用
缺氧是肿瘤微环境(TME)的显著特征。肿瘤细胞在面临选择性压力时，表现出多种适应性特征，如肿瘤标志物的表达发生变化(增殖增加、凋亡抑制、免疫逃避等)，细胞间通讯更加频繁。
Nature：揭示核糖体在年龄相关疾病中的作用
关于衰老如何导致蛋白聚集的机制在很大程度上仍然未知的。在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员将这一问题归结为产生新蛋白的细胞机器因年龄而受损。