Science：揭示嘧啶维持线粒体丙酮酸氧化，支持从头脂肪生成
研究表明，嘧啶是维持这些称为前脂肪细胞的干细胞样脂肪细胞（stem cell-like fat cell）向脂肪细胞分化所必需的。
2024-04-25
Life Metabol：YBX1或能作为癌细胞线粒体丙酮酸摄入的关键调节子
此前已知的DNA/RNA结合蛋白—YBX1存在于线粒体膜间隙中，且能与丙酮酸转运蛋白相互作用，从而抑制丙酮酸进入到线粒体中，并能促进癌症转移。
2023-12-12
研究发现MCT1乳酸转运-丙酮酸代谢-H3K27乙酰化-AID高效转录这一全新信号轴在B细胞抗体类别转换和红斑狼疮疾病中的作用
论文揭示MCT1缺失引起B细胞发生代谢重塑，消耗丙酮酸进行氧化磷酸化代谢，导致组蛋白H3K27乙酰化修饰降低，进而抑制AID蛋白的表达，最终造成B细胞抗体类别转换受损，类别转换的IgG型抗体产生受限。
2024-01-16
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)疾病修正疗法！欧盟批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd (mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-11-16
SCLS：中国科学家开发出有望治疗人类苯丙酮尿症的特殊工程化益生菌
来自中国科学院合成生物学重点实验室等机构的科学家们通过研究开发了一种工程化的益生菌，其或许能在苯丙酮尿症的小鼠模型中展现出较好的疗效。
2022-09-27
苯丙酮尿症信使核糖核酸替代疗法的研究进展
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸(Phe)代谢异常引起的常染色体隐性遗传病。PKU是由苯丙氨酸羟基酶(PAH)基因突变引起的，PAH基因编码一种肝酶，负责将膳食中的苯丙氨酸分解为酪氨酸(Tyr)。
2022-06-02
苯丙酮尿症mRNA替代疗法的研究进展
这种疗法有可能消除对限制饮食的依赖，这可能通过恢复PKU患者的Phe代谢，降低血浆中有毒的Phe水平，从而降低任何不良事件的风险，从而对PKU患者的生活产生有益的影响。
2022-04-20
苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!
HMI-102是一次性基因疗法，旨在将功能性PAH基因拷贝递送至肝细胞，恢复苯丙氨酸（Phe）的正常代谢途径。
2022-02-22
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！美国FDA批准首创口服PK变构激活剂Pyrukynd(mitapivat)!
3期临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著改善溶血和贫血，显著降低输血负担。
2022-02-19