玉米种子治疗罕见疾病溶酶体贮积症
2012年9月20日 电 /生物谷BIOON/ --SFU生物学家Allison Kermode和她的团队一直开展多学科研究溶酶体贮积症的酶疗法。溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。
Science：王晓晨等揭示半胱胺如何缓解胱氨酸贮积症的症状
2012年7月20日，北京生命科学研究所王晓晨实验室在《Science》杂志发表题为“LAAT-1 Is the Lysosomal Lysine/Arginine Transporter That Maintains Amino Acid Homeostasis”的文章。
Sci Transl Med：新生儿粘多糖贮积症I型（MPS I）筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。
：甘露糖苷或能对抗尿路感染
近日，新的研究报告表明，一种新的药物或能帮助罹患尿路感染（UTIs）的妇女避免出现对抗菌素治疗的抵抗性，此研究目前是在小鼠中进行的。 由大肠杆菌引起的尿路感染是女性中最常见的细菌感染之一。 据估计，所有的妇女中有一半人会在其一生中的某一时刻罹患尿路感染。 复发性尿路感染—它们中有许多需要长期用抗菌—会影响这些病人中的20-40%。
Nat Chem Biol：粘多糖贮积症I型疾病的潜在药物靶标
PNAS：揭示内甘露糖苷酶结构有助开发抗HIV和HCV等病毒药物
科学家们确定了内甘露糖苷酶(endomannosidase)的结构，从而显著地提高了我们理解一组包括艾滋病病毒(HIV)和丙肝病毒(HCV)在内的破坏力极大的人类病毒如何劫持人身上的酶来进行复制和导致疾病产生。2012年1月4日，该项研究结果发表在PNAS期刊上。这一发现为人们开发新的药物来对抗这些在全世界感染了1.8亿多人的致命性病毒提供了新的思路。