提起罕见病， 我们已经不再陌生，从2014年的“冰桶挑战”——渐冻症，到“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，再到“月亮孩子”——白化病，罕见病正得到越来越多的社会关注与关爱。然而作为一个特殊疾病群体，罕见病病种繁多，目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见病
