“纳米见微，孔明知著”
Oxford Nanopore癌症研究用户分享会
测序技术在过去二十年中的快速发展为人类基因组带来了前所未有的洞见。研究人员现在可以使用高通量测序对人类基因组样本进行常规分析以发现一系列与疾病相关的致病变异。
然而癌症是一种具有挑战性的多因素疾病，并且大部分癌症无法通过使用传统短读长测序技术检测到的简单点突变来解释。 因此，现在的癌症研究越来越重视分析结构变异 (SV)、DNA 甲基化和转录本的作用--它们与多种癌症有关。 此外，要真正了解其底层生物学机制，将变异定相到父本或母本的染色体上是至关重要的。 这样的广泛的分析超出了传统测序技术的限制， 需要使用多种且通常不精确的技术。纳米孔测序的独特特性使研究人员能够在前所未有的分辨率，解锁先前隐藏的变异并加速支持人类健康的研究。
9月14日，我们邀请到Oxford Nanopore Technologies领域应用技术专家蒲子婧博士，北京大学人民医院主任医师王殊，云南省肿瘤医院主任医师周永春，哈尔滨工业大学助理教授姜涛，举办“纳米见微，孔明知著”， Oxford Nanopore癌症研究用户线上分享会，届时，大家可以通过在线问答的方式与这些嘉宾们进行互动。
前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据，从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析，到高质量基因组组装和变体鉴定，对传染病样本进行全面、实时洞察，用于有效控制传染病暴发。
7月25日，我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海，河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏，中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝，带来前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2线上讲座。
前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测
纳米孔测序提供了传染病样本全面、实时的洞察，能立即获得有效控制传染病爆发所需的关键基因组流行病学数据。
7月14日，Oxford Nanopore将举办“前沿研究：利用快速纳米孔测序进行病原体基因组监测”的网络研讨会。我们邀请到了葡萄牙国立卫生研究院、英国帝国理工学院和伦敦国王学院的传染病专家们分享他们如何使用纳米孔技术快速监测病原体基因组。
纳米孔测序癌症研究应用进展系列2 | 神经系统肿瘤
测序技术在临床研究中的广泛应用使人们对基因组学在人类健康中的作用有了前所未有的认识。在这些应用当中，绝大多数采用了短读长测序技术。
然而，短读长测序技术限制了人们对大量致病基因变异的研究，例如结构变异，重复序列，定相，融合转录本，可变剪切，及碱基修饰等。纳米孔测序为全景解析人类基因组变异提供了高准确度、快速、可及的解决方案。
5月24日，我们邀请到德国基尔大学医院、德国马克思-普朗克研究所、德国癌症研究中心和泰国国立玛希隆大学的研究人员分享他们利用纳米孔测序技术对神经系统肿瘤分型，预后标志物研究等方向的研究成果。
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:15 | 基于Oxford Nanopore 甲基化谱分析的实时脑瘤分型 | Franz-Josef Müller、Helene Kretzmer |
| 15:15-15:25 | Rapid-CNS2: 单一检测全面覆盖神经肿瘤中的突变、甲基化特征、拷贝数变异 | Areeba Patel |
| 15:25-15:45 | 同步靶向检测IDH1/2突变及MGMT甲基化，以及更多 | Thidathip Wongsurawat |
纳米孔测序癌症研究应用进展系列1 | 血液肿瘤
测序技术在临床研究中的广泛应用使人们对基因组学在人类健康中的作用有了前所未有的认识。在这些应用当中，绝大多数采用了短读长测序技术。
然而，短读长测序技术限制了人们对大量致病基因变异的研究，例如结构变异，重复序列，定相，融合转录本，可变剪切，及碱基修饰等。纳米孔测序为全景解析人类基因组变异提供了高准确度、快速、可及的解决方案。
5月18日，我们邀请到美国肯塔基大学和北卡罗来纳大学的研究人员带来分享他们利用纳米孔测序进行血液肿瘤研究的案例。
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:20 | 通过检测儿童急性淋巴细胞白血病患者的cfDNA识别微小病灶残留及中枢神经系统浸润 | Jessica Blackburn |
| 15:20-15:40 | 通过纳米孔全长转录组对儿童急性白血病进行分型 | Jeremy Wang |
生物信息学：如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相
表观遗传学是有关化学修饰的研究，这是一个正在蓬勃发展的研究领域，研究人类表观遗传修饰（包括对 DNA、RNA 和组蛋白的修饰）对于很多领域具有重要意义。然而，传统检测表观遗传学的技术存在一些局限性。例如，短读长测序技术包含聚合酶链式反应 (PCR)，在这期间会丢失表观遗传修饰。由于其不能对甲基化直接测序，因此在测序前需要对 DNA 样本进行化学处理，以此推断甲基化的存在。
纳米孔测序可在无需 PCR 的情况下，制备和测序天然 DNA 和 RNA 分子。这样就可以在检测核苷酸序列的同时直接检测完整甲基化，无需任何化学转化或额外的文库制备步骤。端到端的纳米孔工作流程具备简单的文库制备流程，结合灵活的测序选项，可满足各类实验目标，针对靶向区域或人类全基因组提供了前所未有的甲基化解决方案。
11.23日，来自Oxford Nanopore 应用团队的生物信息学家Philip将为大家介绍如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相，主要内容有：
甲基化定义及其重要性
如何进行甲基化分析，需要什么样的数据，读长建议
利用纳米孔测序技术进行甲基化检测的结果与分析
蜜蜂及其真菌病原的纳米孔全长转录组研究
高通量的RNA测序方法在生成全长转录本时常常由于逆转录的过早终止而存在困难，由于大多数传统测序方法需要进行片段化，准确组装完整的转录本仍然存在困难。纳米孔长读长测序技术，不需要进行长度选择，整个转录可以进行单读长的端到端测序，能够实现简单、准确的组装，区分高度相似的异构体、识别新转录本及不同转录本之间的差异表达。
福建农林大学蜜蜂保护课题组/蜜蜂-病原互作机制科研创新团队陈大福老师和郭睿老师与百迈客生物科技有限公司共同合作，利用纳米孔超高通量测序平台PromethION，对蜜蜂的两种主要真菌病原东方蜜蜂微孢子虫（Nosema ceranae）和蜜蜂球囊菌（Ascosphaera apis）进行纳米孔全长转录组研究，显著提高了东方蜜蜂微孢子虫的转录组质量并为完善蜜蜂球囊菌的转录组和基因组以及探究转录本的可变剪接和可变多聚腺苷酸化提供了宝贵资源。研究成果发表在预印网站《BioRxiv》。
DOI：https://doi.org/10.1101/2020.03.11.987271
7月22日，我们邀请到福建省养蜂学会副秘书长，福建农林大学校蜂疗研究所副所长，院实验室副主任，校硕士生导师团队带头人郭睿，北京百迈客高级产品经理马晶，在线上分享他们利用纳米孔长读长测序平台进行全长转录组研究的经验和成果。
会议日程
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:20 | 欢迎与纳米孔测序技术与应用介绍 | 王 海 Oxford Nanopore 战略客户经理 |
| 15:20-15:55 | 蜜蜂及其真菌病原的ONT全长转录组研究 | 郭睿 福建农林大学 |
| 15:55-16:00 | 在线答疑 | 郭睿 福建农林大学 |
| 16:00-16:25 | ONT全长转录组的产品优势及应用场景 | 马晶 北京百迈客高级产品经理 |
| 16:25-16:30 | 在线问答与结束致辞 | 马晶 北京百迈客高级产品经理 |
纳米孔长读长直接RNA测序与应用介绍
RNA测序（传统测序技术称为RNA-Seq）已经在生物学和医学的各个领域取得了前所未有的发展。它是研究发育生物学、人类遗传学和疾病相关病理学的宝贵工具。
基于短读长测序的RNA分析均需将RNA转化为互补DNA（cDNA）链，在这一过程中，逆转录或扩增可引入偏倚，且并非所有的转录物都以相同的效率扩增，这就会导致一些种类的RNA的中断以及其它种类RNA的过度扩增，同时在PCR扩增过程中会丢失有关碱基修饰的所有信息。
长读长纳米孔 RNA 测序能够以完整的全长序列对天然 RNA 或 cDNA 进行准确定量和鉴定，无需片段化或扩增，简化分析，并消除了潜在的偏好性来源。直接 RNA 测序还可以同步识别碱基修饰和核苷酸序列，目前纳米孔直接RNA测序能够处理的最长转录本目前长度超过20kb。
来自中国和世界各地的科学家已经将纳米孔RNA测序提供的众多独有优势运用到了各个不同领域，我们邀请到多个领域的研究者们在近期为大家带来纳米孔转录组测序系列研究讲座，分享他们利用纳米孔测序进行RNA研究的经验与成果。
首期，6月3日，我们邀请到福建农林大学林学中心席飞虎，武汉贝纳科技有限公司 副总经理陈虎，在线上带来他们利用纳米孔长读长测序平台进行直接RNA测序研究的实战经验和研究成果。
会议日程
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:15 | 欢迎与直接RNA测序及应用介绍 | 王小薇 Oxford Nanopore 大客户经理 |
| 15:15-15:50 | 基于纳米孔的直接RNA测序（DRS）实战 | 席飞虎 福建农林大学 |
| 15:50-15:55 | 在线答疑 | 席飞虎 福建农林大学 |
| 15:55-16:15 | Isoform定量转录组和RNA直接测序 | 陈虎 武汉贝纳科技有限公司 副总经理 |
| 16:15-16:20 | 在线问答与结束致辞 | 陈虎 武汉贝纳科技有限公司 副总经理 |
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究，在基因表达中起着关键作用，并与包括癌症在内的许多疾病相关。 传统测序技术检测需要使用特殊的文库制备步骤，获得很短的测序读长序列，包含PCR的扩增步骤还会去除碱基修饰信息。 使用纳米孔测序时，无需进行 PCR，可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰，无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
纳米孔技术相对于传统的亚硫酸氢盐测序进行甲基化分析的优势：
- 基因组覆盖更均匀，GC偏好更低
- 以较低的测序序列深度，识别更多CpG位置
- 使用长读长对甲基化碱基进行单倍型定相
- 实验再现性更高
- 更快的数据分析
访问Oxford Nanopore中文官网，了解更多纳米孔甲基化测序信息，下载相关测序工作流程: https://nanoporetech.net/apps/investigations/epigenetics
纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义
四川大学华西医院实验医学科报导了一种具有重要临床意义的新冠病毒Nsp1（Δ500-532）突变株，并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。研究成果发表在《Cell Host & Microbe》（IF 15.7）。我们邀请到本文通讯作者：四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科耿佳研究员为大家详细介绍研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序，结合临床数据对检测到的突变株进行分子流行病学分析和表征。
会议日程
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:20 | 欢迎致辞与纳米孔测序技术平台及产品介绍 | 王海 Oxford Nanopore中国区战略客户经理 |
| 15:20-16:00 | 纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义 | 耿佳 研究员 四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科 |
| 16:00-16:10 | 在线答疑，互动环节 | 耿佳 研究员/王海 Oxford Nanopore中国区战略客户经理 |