纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。
结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
我们邀请到英国利兹教学医院的Christopher M. Waston博士和西班牙穆尔西亚大学的Belén de la Morena-Barrio带来“纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用”在线讲座，分享他们利用纳米孔测序技术表征拷贝数变异和可移动元件，检测断裂点和重复元件等结构变异的经验。
关于Oxford Nanopore Technologies
Oxford Nanopore 测序平台是唯一能够提供实时快速DNA/RNA分析的平台，可生成从短到超长的任何长度的原始DNA/RNA读长序列。一体化便携式测序及分析设备MinION Mk1C能够在包括极端环境在内的任何环境中进行实时的长读长测序与分析，桌面测序仪GridION, PromethION设备能够为用户提供更多样本的可能性，其中PromethION平台能够生成Tb级数据量，能够满足常规及大规模人类基因组分析项目，同时具备更小的Flongle等全规模可拓展平台。
PTMScan®技术：疾病相关信号通路高通量分析及相关标志物发现的质谱研究新策略
蛋白翻译后修饰（PTM）对蛋白的功能、定位、稳定性及疾病相关的信号通路有关键作用。Cell Signaling Technology（CST）开发了基于蛋白质组学的PTMScan®技术来专注于分析调节性PTMs。本讲座将通过应用案例分享，介绍CST的PTMScan®蛋白质组学解决方案在疾病信号通路高通量分析、相关标志物发现中的价值，并比较不同高通量筛选策略的优缺点。另外本讲座还会介绍CST最新的蛋白质组学研究方法和工具，以及使用过程中的相关注意事项。
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细胞代谢相关信号通路概览，重要靶点和研究案例分享
细胞代谢是细胞发生的所有反应的总和。这些反应进程使得生物体能够生长、繁殖、保持结构，并对外界环境做出反应。 各种生理现象背后的分子机制、生物体如何应对环境变化、以及生理平衡扰动如何导致疾病都是细胞代谢研究领域关注的重点。细胞代谢信号通路的深入研究对阐明多种疾病机制起着关键作用。本讲座将概述细胞代谢相关的信号通路，并举例说明系列重要细胞代谢研究靶点，和精彩研究案例思路。希望为大家从总体上认识细胞代谢相关通路及其研究思路提供一定参考。