生物信息学：如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相
表观遗传学是有关化学修饰的研究，这是一个正在蓬勃发展的研究领域，研究人类表观遗传修饰（包括对 DNA、RNA 和组蛋白的修饰）对于很多领域具有重要意义。然而，传统检测表观遗传学的技术存在一些局限性。例如，短读长测序技术包含聚合酶链式反应 (PCR)，在这期间会丢失表观遗传修饰。由于其不能对甲基化直接测序，因此在测序前需要对 DNA 样本进行化学处理，以此推断甲基化的存在。
纳米孔测序可在无需 PCR 的情况下，制备和测序天然 DNA 和 RNA 分子。这样就可以在检测核苷酸序列的同时直接检测完整甲基化，无需任何化学转化或额外的文库制备步骤。端到端的纳米孔工作流程具备简单的文库制备流程，结合灵活的测序选项，可满足各类实验目标，针对靶向区域或人类全基因组提供了前所未有的甲基化解决方案。
11.23日，来自Oxford Nanopore 应用团队的生物信息学家Philip将为大家介绍如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相，主要内容有：
甲基化定义及其重要性
如何进行甲基化分析，需要什么样的数据，读长建议
利用纳米孔测序技术进行甲基化检测的结果与分析
新疫苗法规下的电子数据管理
探讨在新疫苗法颁布的条件下，疫苗行业常用的分离用大容量离心机和高速离心机的数据管理，赛默飞新上市的Thermo Scientific Centri-log Plus信息收集软件如何在离心机上实现全程可控，数据可追溯，从而帮助疫苗企业用户实现合规生产。
“真实世界”——院内NGS检测数据对比研究
恶性肿瘤（癌症）已经成为严重威胁中国人群健康的主要公共卫生问题之一，肺癌在中国恶性肿瘤中的发病率及死亡率居首位，且近十几年来恶性肿瘤的发病率和死亡率均呈持续上升态势。随着越来越多肿瘤靶点驱动基因被发现，传统单项检测技术已经不足以满足当下的临床需求。而NGS技术的应运而生为临床的实际应用带来了便利，加之测序成本的大幅降低，促使以精准检测和个体化临床治疗为基础的精准医疗越来越深远地影响肿瘤的临床诊疗。
肺癌多基因NGS院内检测流程的规范化，为临床项目的开展提出了新的挑战，因此，标准化的质控流程和合规化的检测方案亟需规范。与此同时， NMPA获批的NGS多基因检测试剂盒如雨后春笋般涌现，开启了NGS临床检测规范化的大门。而在临床项目开展中，需要克服哪些困难：如实验室的合理规划、检测流程的优化、质控流程的标准化等；以及如何实现从样本到检测结果的快速转化，以最快的速度服务于临床和患者。
特邀大咖北京胸科医院车南颖教授，与我们分享《“真实世界”-院内NGS检测数据对比研究》的主题讲座，内容将围绕“开天辟地”-NGS多基因检测试剂盒获批、“披荆斩棘”-北京胸科医院NGS平台建设与运营、“春华秋实”-真实运营500多例样本的数据分享、“再接再厉”-院内病理科开展NGS的挑战四方面进行详细解读，在分享数据、经验的同时，也与大家共同探讨NGS检测技术在肺癌临床推广层面的应用。