李晓江：利用CRISPR-Cas9在猕猴内功能性敲除杜氏肌萎缩症基因

介绍了利用最新的CRISPR/Cas9技术建立能够模拟出人类疾病的猕猴模型将具有重大意义，应用CRISPR/Cas9基因打靶技术又建立了杜氏肌萎缩症疾病猕猴模型。分析因难产而死亡猴的肌肉组织发现，CRISPR/Cas9介导的嵌合打靶突变可使dystrophin蛋白表达明显下降或消失，并表现出类似于DMD病人早期出现的肌肉细胞退化的病理特征。该研究还表明 CRISPR/Cas9亦能在雌性猴内有效地敲除dystrophin的双链基因，所表现的肌肉组织病理变化不依赖于性染色体遗传特性，从而证明 CRISPR/Cas9可作为一个强大的基因打靶工具来建立灵长类动物的疾病模型。DMD猴模型亦可为今后进一步揭示DMD疾病的早期重要病理变化及为该 疾病的早期干预性治疗提供重要的动物模型。