纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用
高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域，使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术，研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域，通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。 Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面，纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异（SV）更加的直观和简洁，如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理，使测序过程不受酶反应效率的影响，尤其擅长检测困难区域，如重复序列，高GC含量的区域，以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题，有广阔的应用前景。
纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义
四川大学华西医院实验医学科报导了一种具有重要临床意义的新冠病毒Nsp1（Δ500-532）突变株，并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。研究成果发表在《Cell Host & Microbe》（IF 15.7）。我们邀请到本文通讯作者：四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科耿佳研究员为大家详细介绍研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序，结合临床数据对检测到的突变株进行分子流行病学分析和表征。
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型。结构变异（SVs）是指长度超过50bp的插入、缺失、倒位和移位的基因组序列重组，研究表明结构变异与健康、表型、常见或罕见人类疾病均有关联。对大型结构变异的研究往往受限于传统短读长技术固有的读长长度。 中国的汉族是世界上最大的民族，中心眼科学国家重点实验室谢志团队利用纳米孔超高通量测序平台PromethION，完成了405名中国汉族人群规模的纳米孔长读长结构变异分析，对中国人群基因组中由结构变异引起的多样性及复杂性遗传变异进行研究意义重大，研究成果发表在预印网站《BioRxiv》。DOI: https://doi.org/10.1101/2021.02.09.430378
“前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测” 空中讲坛
纳米孔测序提供了传染病样本全面、实时的洞察，能立即获得有效控制传染病爆发所需的关键基因组流行病学数据。 7月14日，Oxford Nanopore将举办“前沿研究：利用快速纳米孔测序进行病原体基因组监测”的网络研讨会。我们邀请到了葡萄牙国立卫生研究院、英国帝国理工学院和伦敦国王学院的传染病专家们分享他们如何使用纳米孔技术快速监测病原体基因组。
前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据，从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析，到高质量基因组组装和变体鉴定，对传染病样本进行全面、实时洞察，用于有效控制传染病暴发。 7月25日，我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海，河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏，中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝，带来前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2线上讲座。