纳米孔测序在人类遗传学和罕见病研究中的应用
高通量测序技术已经彻底改变了人类遗传学领域，使研究人员能够更容易地研究和理解生物过程及其影响。利用这些技术，研究人员可以分析整个基因组或感兴趣的特定目标区域，通过对RNA转录本和异构体的表征和量化获得进一步的功能性分析。这些能力一起为人类遗传多样性及其对健康和疾病的影响提供了前所未有的深入洞察。 Oxford Nanopore Technologies 长期致力于开发简洁易用的高通量测序技术。在人类遗传学研究和遗传病诊断方面，纳米孔测序技术生成的长读长序列使得分析人类基因组的结构变异（SV）更加的直观和简洁，如平衡易位和复杂的变异组合。纳米孔测序平台独特的测序原理，使测序过程不受酶反应效率的影响，尤其擅长检测困难区域，如重复序列，高GC含量的区域，以及假基因等。这意味着纳米孔测序可以解决出生缺陷防控和生殖遗传领域的一些关键问题，有广阔的应用前景。
纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。 结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义
四川大学华西医院实验医学科报导了一种具有重要临床意义的新冠病毒Nsp1（Δ500-532）突变株，并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。研究成果发表在《Cell Host & Microbe》（IF 15.7）。我们邀请到本文通讯作者：四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科耿佳研究员为大家详细介绍研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序，结合临床数据对检测到的突变株进行分子流行病学分析和表征。
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型。结构变异（SVs）是指长度超过50bp的插入、缺失、倒位和移位的基因组序列重组，研究表明结构变异与健康、表型、常见或罕见人类疾病均有关联。对大型结构变异的研究往往受限于传统短读长技术固有的读长长度。 中国的汉族是世界上最大的民族，中心眼科学国家重点实验室谢志团队利用纳米孔超高通量测序平台PromethION，完成了405名中国汉族人群规模的纳米孔长读长结构变异分析，对中国人群基因组中由结构变异引起的多样性及复杂性遗传变异进行研究意义重大，研究成果发表在预印网站《BioRxiv》。DOI: https://doi.org/10.1101/2021.02.09.430378
纳米孔长读长直接RNA测序与应用介绍
RNA测序（传统测序技术称为RNA-Seq）已经在生物学和医学的各个领域取得了前所未有的发展。它是研究发育生物学、人类遗传学和疾病相关病理学的宝贵工具。 基于短读长测序的RNA分析均需将RNA转化为互补DNA（cDNA）链，在这一过程中，逆转录或扩增可引入偏倚，且并非所有的转录物都以相同的效率扩增，这就会导致一些种类的RNA的中断以及其它种类RNA的过度扩增，同时在PCR扩增过程中会丢失有关碱基修饰的所有信息。 长读长纳米孔 RNA 测序能够以完整的全长序列对天然 RNA 或 cDNA 进行准确定量和鉴定，无需片段化或扩增，简化分析，并消除了潜在的偏好性来源。直接 RNA 测序还可以同步识别碱基修饰和核苷酸序列，目前纳米孔直接RNA测序能够处理的最长转录本目前长度超过20kb。 来自中国和世界各地的科学家已经将纳米孔RNA测序提供的众多独有优势运用到了各个不同领域，我们邀请到多个领域的研究者们在近期为大家带来纳米孔转录组测序系列研究讲座，分享他们利用纳米孔测序进行RNA研究的经验与成果。 首期，6月3日，我们邀请到福建农林大学林学中心席飞虎，武汉贝纳科技有限公司 副总经理陈虎，在线上带来他们利用纳米孔长读长测序平台进行直接RNA测序研究的实战经验和研究成果。
蜜蜂及其真菌病原的纳米孔全长转录组研究
高通量的RNA测序方法在生成全长转录本时常常由于逆转录的过早终止而存在困难，由于大多数传统测序方法需要进行片段化，准确组装完整的转录本仍然存在困难。纳米孔长读长..
生物信息学：如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相
表观遗传学是有关化学修饰的研究，这是一个正在蓬勃发展的研究领域，研究人类表观遗传修饰（包括对 DNA、RNA 和组蛋白的修饰）对于很多领域具有重要意义。然而，传统检测表观遗传学的技术存在一些局限性。例如，短读长测序技术包含聚合酶链式反应 (PCR)，在这期间会丢失表观遗传修饰。由于其不能对甲基化直接测序，因此在测序前需要对 DNA 样本进行化学处理，以此推断甲基化的存在。 纳米孔测序可在无需 PCR 的情况下，制备和测序天然 DNA 和 RNA 分子。这样就可以在检测核苷酸序列的同时直接检测完整甲基化，无需任何化学转化或额外的文库制备步骤。端到端的纳米孔工作流程具备简单的文库制备流程，结合灵活的测序选项，可满足各类实验目标，针对靶向区域或人类全基因组提供了前所未有的甲基化解决方案。 11.23日，来自Oxford Nanopore 应用团队的生物信息学家Philip将为大家介绍如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相，主要内容有： 甲基化定义及其重要性 如何进行甲基化分析，需要什么样的数据，读长建议 利用纳米孔测序技术进行甲基化检测的结果与分析
“前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测” 空中讲坛
纳米孔测序提供了传染病样本全面、实时的洞察，能立即获得有效控制传染病爆发所需的关键基因组流行病学数据。 7月14日，Oxford Nanopore将举办“前沿研究：利用快速纳米孔测序进行病原体基因组监测”的网络研讨会。我们邀请到了葡萄牙国立卫生研究院、英国帝国理工学院和伦敦国王学院的传染病专家们分享他们如何使用纳米孔技术快速监测病原体基因组。
前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据，从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析，到高质量基因组组装和变体鉴定，对传染病样本进行全面、实时洞察，用于有效控制传染病暴发。 7月25日，我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海，河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏，中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝，带来前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2线上讲座。