石乐明：新一代测序数据质量控制、标准化及临床应用

新一代测序技术和基因芯片技术对于疾病的诊断、预后以及药物疗效和安全性评价具有至关重要的意义，其结果的可靠性可直接影响病人的健康和安全。因此，在将其广泛用于临床实践之前，必须建立一套严格的数据质量评价体系和标准的数据分析流程以确保结果的可靠性和可重复性。

10 年前基因芯片技术的可靠性曾经受到质疑，但芯片质量控制（MAQC）等研究计划大大提高了不同实验室、不同芯片平台之间结果的重复性和可靠性，而且不同数据分析方法的优缺点也得到客观公正的评判，这为美国FDA 制订药物基因组学指南奠定了基础。近几年来，新一代测序技术得到越来越广泛的应用，与基因芯片相比，其数据类型更加复杂、数据量更为庞大且应用面更具多样性；因此，其临床应用面临着更大的挑战。

SEQC、GIAB 等研究计划正致力于新一代测序数据的质量控制、分析流程的标准化，期待能够提高新一代测序数据在临床应用中的可靠性。