许争峰:二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
介绍了二代测序技术的一些优点,应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略,以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计,包括遗传代谢病panel简况及总结;提到了MMA的遗传学基础;基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计,包括ADPKD的临床表现;遗传学基础;PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础,基因诊断实践指南。
刘雷:临川数据与样本资源库在精准医学中的应用
介绍了国家精准医疗计划的基石-临床数据与生物样本库,样本库与数据库的一体化;数据标准与数据库建设;数据分析和挖掘;应用和转化。数据库与生物样本的对接,质控体系。样本库信息化管理系统的功能模块。临床大数据平台系统。生物信息平台系统。提到了知识库在精准医学研究中的重要性,技术路线。分析与数据挖掘平台系统。
姜文奇:淋巴瘤个体化精准治疗策略-基因分析技术在淋巴瘤治疗中的应用
介绍了临床肿瘤诊断与诊治的新模式,肿瘤的高度异质性是临床有效率低的重要原因。以淋巴瘤、肺癌、乳腺癌为例介绍了肿瘤存在明显的异质性。介绍了淋巴瘤患者的异质性,提到了淋巴瘤治疗的主要靶点。介绍了BCR信号通路,DLBCL的基因分型。高通量测序,基因分析对淋巴瘤精准治疗的意义。
秦胜营:中国人群药物反应生物标志物的发现与验证
介绍了中国人群药物反应分子标记物的发现与确认,提到了基因相关的药物严重副作用。对比了美国与中国药物不良反应危害。提到了药物的种群差异和基因差异。提到了第八届国际皮肤药物不良反应大会。肿瘤药物基因组学研究以及个体化医学中的一系列里程碑性事件。临床复杂性疾病药物基因组学研究。介绍了基于药物代谢酶微粒体的新药安全性评价微流控芯片。
李松丽:精准医疗之蛋白生物标志物的发现,优化,验证和应用
介绍了精准医学的一些内容,提到了蛋白质生物标志物发现流程,提到了生物标志物高通量检测的必要性及应用;基于免疫反应的高通量检测技术;血清中肾脏标志物的筛选;引起免疫反应实验非重复性的原因。提到了Luminex技术在白血病抗药机理研究中的应用。
洪燕:辅助生殖技术中PGS的应用探讨
介绍了什么是PGS,提到了IVF治疗中胚胎非整倍体高危因素。介绍了反复IVF胚胎种植失败,严重的男性不育。提到了PGS目前存在的问题。提到目前尚无证据支持PGS能降低复发性流产病人妊娠结局。比较了PGS1.0版和PGS2.0版。介绍了异常染色体胚胎的自我修复。介绍了新的PGS检测技术。
李劲松:“人造精子”的建立与应用
介绍了“人造精子”相关研究背景,介绍了如何获得高等动物的单倍体细胞系,小鼠雌单倍体胚胎干细胞系的建立,介绍了建立的“精子细胞”介导的半克隆技术能用于快速制备基因编辑小鼠模型。以及一些关于“人造精子”研究的展望。
吴际:雌性生殖干细胞的研究现状与应用前景
介绍了雌性生殖干细胞(female germline stem cells )的特征,研究历史定义。雌性生殖干细胞研究现状,育龄妇女雌性生殖干细胞系的建立及体内体外分化。雌性生殖干细胞研究展望与应用前景,人类卵子发生的分子机制及辅助生殖技术的开发,生育力保存。
傅松滨:中国人类遗传资源库-哈尔滨库的建立与应用
主要介绍了四个方面。1.介绍了主要建库的过程,2.介绍了使用库做的疾病相关的研究。3.不同民族,不同群体的遗传结构研究和差异的工作。4.介绍了利用肿瘤基因库做的人类癌症抗药方面的工作。