miRNA生物信息学及其在医学研究中的应用
miRNA是一类重要的基因调控因子，越来越多的证据表明miRNA在许多重要的生命过程中发挥着关键作用。因此，和miRNA有关的功能异常和许多疾病有关（根据人类miRNA疾病数据库， HMDD, http://cmbi.bjmu.edu.cn/hmdd, 的统计，目前已经有近400种人类疾病被报道了和miRNA有关）。因此，miRNA正在成为理解疾病发生发展机制的明星分子，并且疾病的预防、诊断与治疗中具有巨大的潜在的应用价值。从有关miRNA研究的一开始，生物信息学在其中就发挥着重要作用。从miRNA发现到靶基因预测，从分子进化到网络调控，从疾病易感位点确定到疾病miRNA关联分析，都可以看到生物信息学的身影。在本报告中，报告人将重点介绍本人实验室在miRNA-疾病-药物之间关系的生物信息学研究，从大规模数据分析到建模和预测，同时概括miRNA生物信息学在医学研究中的应用。
肝癌的转化医学研究
在肝癌中，分子诊断标记物的筛选、分子分型及个体化靶向药物的发展是转化医学中非常重要的领域。转化医学的发展将沟通基础研究及临床实践，不但可以提高对肝癌发生、发展相关分子机制的理解，而且将促进肝癌临床治疗的发展及进步。
miRNA生物信息学及其在医学研究中的应用
miRNA是一类重要的基因调控因子，越来越多的证据表明miRNA在许多重要的生命过程中发挥着关键作用。因此，和miRNA有关的功能异常和许多疾病有关（根据人类miRNA疾病数据库， HMDD, http://cmbi.bjmu.edu.cn/hmdd, 的统计，目前已经有近400种人类疾病被报道了和miRNA有关）。因此，miRNA正在成为理解疾病发生发展机制的明星分子，并且疾病的预防、诊断与治疗中具有巨大的潜在的应用价值。从有关miRNA研究的一开始，生物信息学在其中就发挥着重要作用。从miRNA发现到靶基因预测，从分子进化到网络调控，从疾病易感位点确定到疾病miRNA关联分析，都可以看到生物信息学的身影。在本报告中，报告人将重点介绍本人实验室在miRNA-疾病-药物之间关系的生物信息学研究，从大规模数据分析到建模和预测，同时概括miRNA生物信息学在医学研究中的应用。
苏健：肺癌标本库建设与转化医学研究
广东省肺癌研究所于2003年成立后，便着手筹建肺癌单病种肿瘤标本库，建立了大库容量、覆盖各种临床类型、连续动态观察的标本库。目前拥有近7000例，80 000多份包括肿瘤组织、癌旁组织、正常组织、血液、胸水等各类型标本。为加强标本库规范化、信息化管理，2010年开发了《临床医学标本管理系统》，与医院EMR及HIS系统对接，保证了数据信息的准确性。以标本库为支撑，广东省肺癌研究所开展了一系列肺癌转化医学研究，国内最早开展EGFR临床检测，第一次提出EGFR突变丰度与EGFR-TKI疗效相关的概念，明确我国非小细胞肺癌驱动基因突变谱，明确EGFR/ALK双变异流病特征等。
脑干细胞临床转化医学研究
朱教授详细介绍了其团队在干细胞移植改善脑损伤病人运动能力，改善视神经损伤病人光感应方面取得的成果，以及极体用于细胞器置换方面的前沿进展。
邓杏飞：高通量新一代基因测序技术（NGS）在临床医学研究和诊断中的应用
新一代基因测序（NGS）技术正迅猛发展，检测技术日趋成熟，检测费用也不断降低。NGS在医学研究和临床诊断应用方面正在不断扩大。这些都提示NGS正被广泛应用的黄金时光比人们原先预测的来得快。 除了简要分享NGS的技术发展现状，市场应用前景和NGS在临床医学和基因疾病诊断中的重要应用外， 我将特别探讨无创伤产前基因筛查（包括母血游离DNA和完整胎儿细胞单细胞基因检测）和NGS的应用， Ion Torrent基因定型和肿瘤方面的一些最新研究进展和实验资料。
胡欣：个性化医学研究与应用中的高通量测序：如何克服样品制备与质控瓶颈
NGS技术近年来飞速发展，不单使得生命科学及医学研究从中受益，也为个性化医疗与保健提供了新的途径。相比于快速得到成本可接受的大量数据，目前如何足够有效而稳定的获得高质量的测序样品，以“喂饱”我们胃口日益膨胀的测序仪，并达成临床检验所需的标准化、自动化、可追溯，以及如何从海量数据中“掘金”，已成为制约科学家及普罗大众从NGS技术中更大化获益的主要瓶颈。
PerkinElmer逐步推出并完善了一系列基于其实验室自动化及微流控lab-on-chip技术，真正ready-to-use的NGS自动化文库制备及样品QC的平台，以及核酸抽提纯化、数据分析相关产品，以期帮助NGS科学家们解决上述样品制备及质控瓶颈。PerkinElmer的NGS suite 4年来已被全球数百家NGS中心所采用。
何祖平：人类生殖干细胞的基础与转化医学研究
介绍了什么是转化医学研究，介绍了一些生殖干细胞中的markers。提到了建立人类生殖干细胞系的必要性，并给出了理由。提到了人类生殖干细胞系的基因与蛋白鉴定。 人类生殖干细胞系的体外增殖。人类干细胞系的体内增殖与生存。提到了人类生殖干细胞系的核型基本正常和无Y染色体微缺失。人类生殖干细胞系无致瘤性
王伟业：平台化医学研究资源的构建与设想
介绍了为什么要建现代生物样本库，为什么协同，平台化医学研究资源。信息化管理-项目资源设计。提到了样本资源信息化的用途。也介绍了应用上最大的问题。介绍了肿瘤样本和病人信息管理实例。提到了中加合作研发的例子。