唐北沙:精准医疗与神经退行性疾病
分享了一些神经退行性疾病案例,提到了神经退行性疾病的背景。精准医疗知道神经退行性疾病诊疗等相关关系,做了PD概述。常染色体显性遗传PD(AD-PD)相关的致病基因突变分析,以及药物基因组学与PD个体化治疗。
梁晗:精准癌症治疗中的大数据挖掘
介绍了精准医学的功能核心,通过生物信息学大数据挖掘来指导癌症临床研究,通过测序来确定个性化药物治疗,介绍了一些基因测序的例子,通过癌症组学信息来指导治疗。通过分子信息来预测病人,制定治疗决策,
惠汝太:未来心血管精准医疗时代,已经到来
介绍医学面临的挑战:呼唤精准医疗,介绍了未来心血管精准医疗时代的4个标准:1.有需求。2.有解决方案。3.解决方案可行。4.有显示度,会得到持续支持。单基因疾病、药物基因组学。
曾骥孟:癌症及慢性疾病诊治中的个体化精准医疗
介绍了自己实验室当前的研究方向和所做的工作。提到了我国面临的严峻的抗癌形式,提到了NGS。二代测序技术在临床应用中的中国相关标准。肿瘤治疗的主要免疫治疗方法。介绍了癌症基因组概貌。还提到了肿瘤治疗中的:分子检测诊断引导治疗。比较了单基因检测和多基因检测。
邓富刚:精准医学蛋白质研究技术
介绍了一些精准医学蛋白质研究的看法:样本的精准(肿瘤干细胞、特定区域细胞/特定功能细胞);精准到单细胞蛋白表达分析(肿瘤细胞、干细胞异质性)提到蛋白质Isoforms;蛋白质PTM结果解读方式的改变。介绍了一些PTM isoforms pattern 文章,提到靶向治疗信号通路研究。Single-cell western 。肿瘤细胞异质性。单细胞蛋白磷酸化水平差异。
刘雷:临川数据与样本资源库在精准医学中的应用
介绍了国家精准医疗计划的基石-临床数据与生物样本库,样本库与数据库的一体化;数据标准与数据库建设;数据分析和挖掘;应用和转化。数据库与生物样本的对接,质控体系。样本库信息化管理系统的功能模块。临床大数据平台系统。生物信息平台系统。提到了知识库在精准医学研究中的重要性,技术路线。分析与数据挖掘平台系统。
姜文奇:淋巴瘤个体化精准治疗策略-基因分析技术在淋巴瘤治疗中的应用
介绍了临床肿瘤诊断与诊治的新模式,肿瘤的高度异质性是临床有效率低的重要原因。以淋巴瘤、肺癌、乳腺癌为例介绍了肿瘤存在明显的异质性。介绍了淋巴瘤患者的异质性,提到了淋巴瘤治疗的主要靶点。介绍了BCR信号通路,DLBCL的基因分型。高通量测序,基因分析对淋巴瘤精准治疗的意义。
李松丽:精准医疗之蛋白生物标志物的发现,优化,验证和应用
介绍了精准医学的一些内容,提到了蛋白质生物标志物发现流程,提到了生物标志物高通量检测的必要性及应用;基于免疫反应的高通量检测技术;血清中肾脏标志物的筛选;引起免疫反应实验非重复性的原因。提到了Luminex技术在白血病抗药机理研究中的应用。
王彭:北京生物银行标准化建设与管理
介绍了转化医学、精准医学概念提出背景,提到了是生物样本库的重要性及中国样本库的分布,介绍了样本库的大致分类以及几个基本理念。介绍了北京生物银行建设背景及相关内容。