miRNA生物信息学及其在医学研究中的应用
miRNA是一类重要的基因调控因子，越来越多的证据表明miRNA在许多重要的生命过程中发挥着关键作用。因此，和miRNA有关的功能异常和许多疾病有关（根据人类miRNA疾病数据库， HMDD, http://cmbi.bjmu.edu.cn/hmdd, 的统计，目前已经有近400种人类疾病被报道了和miRNA有关）。因此，miRNA正在成为理解疾病发生发展机制的明星分子，并且疾病的预防、诊断与治疗中具有巨大的潜在的应用价值。从有关miRNA研究的一开始，生物信息学在其中就发挥着重要作用。从miRNA发现到靶基因预测，从分子进化到网络调控，从疾病易感位点确定到疾病miRNA关联分析，都可以看到生物信息学的身影。在本报告中，报告人将重点介绍本人实验室在miRNA-疾病-药物之间关系的生物信息学研究，从大规模数据分析到建模和预测，同时概括miRNA生物信息学在医学研究中的应用。
miRNA生物信息学及其在医学研究中的应用
miRNA是一类重要的基因调控因子，越来越多的证据表明miRNA在许多重要的生命过程中发挥着关键作用。因此，和miRNA有关的功能异常和许多疾病有关（根据人类miRNA疾病数据库， HMDD, http://cmbi.bjmu.edu.cn/hmdd, 的统计，目前已经有近400种人类疾病被报道了和miRNA有关）。因此，miRNA正在成为理解疾病发生发展机制的明星分子，并且疾病的预防、诊断与治疗中具有巨大的潜在的应用价值。从有关miRNA研究的一开始，生物信息学在其中就发挥着重要作用。从miRNA发现到靶基因预测，从分子进化到网络调控，从疾病易感位点确定到疾病miRNA关联分析，都可以看到生物信息学的身影。在本报告中，报告人将重点介绍本人实验室在miRNA-疾病-药物之间关系的生物信息学研究，从大规模数据分析到建模和预测，同时概括miRNA生物信息学在医学研究中的应用。
上海出生队列样本库的信息化以及与其他样本库间的协同运作
新一代的生物样本库(Next Generation Biobank)的目标就是系统性地建设我们必需的研究性资源和跨学科合作研究的平台。病因学研究尤其是罕见病需要收集足够量的样本资源，单个样本库的资源往往是无法满足需求，整合不同样本库的资源才是实现大型研究项目的策略，其先决条件是样本库之间要具有较高“相融性”。衡量样本库“相融性”的唯一标准是样本库的质量。除样本质量外，信息质量、操作质量、管理质量和应用质量皆为样本库的质量元素，其中信息质量是样本库之间协同规范和合作共享的关键。上海出生队列研究是通过与相关医院合作共同收集所需的生物样本和相关信息。这些生物样本库仍处于早期发展阶段与缺乏技能和经验，各自的运作和管理之间的差异性较大，尤其是样本采集、信息收集和处理等方面的多样性都可能降低资源的质量和运作效率。除上述的影响因素之外，样本库之间的协同运作（Interoperability）和规范统一也是保证资源质量的关键因素。为了最大限度地提高协同运作质量，我们采取整体统一的工作流程和规范操作，集中化的数据管理和样本存储策略，以及监测各生物样本库的运作质量。已证明良好的协同运作会大大减少了成本和风险， 并简化样本库的运作管理。
宁光：内分泌代谢病生物样本中心建设与信息管理
瑞金内分泌代谢性疾病样本库是一个基于人群队列研究的，标准化、高质量、信息化的大型样本库。样本库由生物样本库实体，样本库信息管理系统，临床资料数据库构成。样本库储存了约45万人次，400万份的自然人群生物样本。所有的生物样本都来源于相应的研究队列，主要探讨城市化进程中代谢性疾病的患病情况、危险因素以及糖尿病与肿瘤的发生风险等。样本库储存样本类型包括血液、尿液、唾液、内分泌相关肿瘤组织。样本库占地约300平方米，拥有超过100台-80℃超低温冰箱，20台-20℃低温冰箱，10台大容量液氮罐，1台大型的全自动生化免疫检测仪和10台糖化血红蛋白检测仪。同时，拥有1台大型的服务器负责对样本库进行信息化管理。
样本库采用信息管理系统进行标准化管理与运行，信息管理系统实现了对样本的精确定位和样本库操作日志的详细记录，从而实现了样本与临床信息的精确无缝链接，每例样本都包含其相对应的完备的临床信息，包括基本健康信息，生活方式，以及相关的临床检测信息等1000余条，全部的样本信息组成了一个包含约十亿条信息的庞大的临床数据库，用于内分泌代谢性疾病的环境与遗传因素的研究。
样本库的建设和信息化管理严格按照标准化的操作规范和流程（SOPs）进行，并附有相关的质量保证和质量控制（QA/QC）体系，保证样本库的质量和信息系统的完备性。
基于样本库的数据资源，多项重要的研究成果已经发表在JAMA,AnnalsofInternalMedicine,DiabetesCare等国际高水平杂志上。
刘雷：生物医学信息学-从大数据到精准医学
主要介绍了 生物医学信息学 生物医学大数据 精准医学 遗传变异 遗传变异的检测 举了一些精准医学的例子。 临床数据（数据抽取、数据聚合、数据分析），生物信息学数据（基因测序、生物芯片、蛋白质组学）通过 CRO服务平台 大数据服务平台，分子医学检测平台 样本资料存储平台，最终到精准医学。
生物信息学：如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相
表观遗传学是有关化学修饰的研究，这是一个正在蓬勃发展的研究领域，研究人类表观遗传修饰（包括对 DNA、RNA 和组蛋白的修饰）对于很多领域具有重要意义。然而，传统检测表观遗传学的技术存在一些局限性。例如，短读长测序技术包含聚合酶链式反应 (PCR)，在这期间会丢失表观遗传修饰。由于其不能对甲基化直接测序，因此在测序前需要对 DNA 样本进行化学处理，以此推断甲基化的存在。 纳米孔测序可在无需 PCR 的情况下，制备和测序天然 DNA 和 RNA 分子。这样就可以在检测核苷酸序列的同时直接检测完整甲基化，无需任何化学转化或额外的文库制备步骤。端到端的纳米孔工作流程具备简单的文库制备流程，结合灵活的测序选项，可满足各类实验目标，针对靶向区域或人类全基因组提供了前所未有的甲基化解决方案。 11.23日，来自Oxford Nanopore 应用团队的生物信息学家Philip将为大家介绍如何使用纳米孔数据对基因组甲基化进行检测和定相，主要内容有： 甲基化定义及其重要性 如何进行甲基化分析，需要什么样的数据，读长建议 利用纳米孔测序技术进行甲基化检测的结果与分析