汪道文：目标二代测序及其临床应用
二代测序技术的显著特点是高通量。我们使用ION Torrent PGM 和 Ion Proton对肥厚型心肌病、遗传性心律失常和猝死、遗传性多囊肾、男性甚至障碍等疾病采用目标基因（每种疾病30-80个基因）成功进行序列测定，平均达到500乘，经过一代测序验证其正确率为99%以上。通过该测定使这些疾病得到准确诊断，对于临床治疗和疾病预后评估有重要帮助。
汪道文：二代测序在心血管系统的应用
随着遗传检测技术的不断发展，人们越来越意识到疾病的遗传复杂性远超预估，高通量方法系统检测势在必行。新出现的二代测序技术不断完善，成本逐渐下降，使得芯片技术将逐渐被高通量测序技术取代。二代测序的出现动摇了传统基因诊断的思路，使疾病的预测、诊断、治疗、预后都变得不再盲目和模糊。个体化医疗/ 精确医疗的贯彻将推进个人基因组学检测。
古洁若：强直性脊柱炎二代测序研究初探
古洁若：中山大学附属三院风湿免疫科主任，主任医师，教授，博士生导师。曾在美国加州大学洛杉矶分校医学院风湿病中心进行博士后研究并被聘为美国NIH（Divelopmental and Matabolic Neurology）研究员。
演讲内容：
强直性脊柱炎概述
二代测序的研究思路
研究初步线索
孙洪业：应用第二代测序技术推动药物研发及临床药物开发
个性化医疗的愿景是根据对每个病人的基因特征采取不同的治疗。 理想的情况是在药物研发和临床的早期引入个性化医疗的理念。
现在测序技术的发展已经成为药物研发，临床和靶向治疗不可缺少的一部分。在这里提出了一个新的理念来加快药物研发的过程。 将人的肿瘤移植到鼠上并将这些肿瘤进行了基因组学表征分类。
对220 个不同类型人鼠移植肿瘤（肺癌，肝癌，胃癌，食管癌， 胰腺癌等）进行了外显子深度测序（100X）。应用外显子深度测序结果建立了功能基因数据库以便研究者们在进行不同化合物实验时选择他们理想的动物模型。
对其中一些动物模型又进一步做了转录组学 （融合基因）和SNP 芯片（基因拷贝数）的分析。
根据基因分析的结果对三类driver 突变（点突变，融合基因，基因缺失）的人鼠移植肿瘤模型成功地进行了靶向治疗。实验结果表明基因组学表征的人鼠移植肿瘤模型是转化医学研究和个性化医疗的一个强有力的平台。
陆舜：二代测序技术在肺癌中的应用
肺癌驱动基因的研究起步很早，1987 年，找到了第一个肺癌驱动基因--Ras 突变，但是一直没有针对这个基因的药物。2004 年，两个独立研究小组找到的EGFR 突变，是第二个被发现的肺癌驱动基因，并且我们发现EGFRTKI 都表现出对其较好的抑制效果，从这个时候开启了针对肺癌驱动基因的靶向治疗。
2007 年，我们又知道了ALK也是一个肺癌驱动基因，而且针对这个基因研发的药物也取得了很好的效果。2009年以后，由于检测技术优化后，人类发现的肺癌驱动基因有30 个左右，其中包括：EGFR、ALK、KRAS、Her2、PIK3CA、ROS1、MET、BRAF 等等。
目前新一代测序技术(NGS) 已经用于肺鳞癌、腺癌、小细胞肺癌的检测，揭示基因变异高检出率可以指导肺癌的靶向治疗，已经显示良好的前景，真正开启肺癌的个体化治疗。
从实验到分析——深度解析基于二代测序的LncRNA研究及应用
非编码RNA起初被认为是基因组转录的“垃圾”，而近年来，多个高水平的杂志以封面形式报道长链非编码RNA（long non-coding RNA，LncRNA）的重要性，由此LncRNAs引起了人们广泛的关注，已成为各研究领域的一颗新星。
本次讲座主要将从以下几个方面展开：
①LncRNA的方案设计及研究思路
②LncRNA的实验及分析流程
③LncRNA的案例解析
④LncRNA+mRNA+miRNA联合分析方案解析
⑤一类特殊的ncRNA——circular RNA
许争峰：二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
介绍了二代测序技术的一些优点，应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略，以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计，包括遗传代谢病panel简况及总结；提到了MMA的遗传学基础；基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计，包括ADPKD的临床表现；遗传学基础；PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础，基因诊断实践指南。
癌症临床研究的二代测序解决方案——攻克FFPE样本、ctDNA和低频变异
利用二代测序开展癌症临床研究需要克服几大难题。FFPE样本DNA降解程度高、血液中的游离肿瘤核酸样本量少，片段化程度高、驱动变异的等位基因频率往往很低，高通量测序平台标签跳跃问题限制低频变异的准确检测等。本讲座将重点介绍如何种用安捷伦二代测序配套建库与质控工具解决在癌症临床研究中经常遇到的几大问题，同时介绍安捷伦最新推出的癌症二代测序产品线Multiplicom。
基因芯片和二代测序在遗传病检测上的应用 暨探索适合中国国情的遗传病检测方案研讨会
染色体基因芯片在欧美国家已经作为一项常规的临床遗传学诊断工具被广泛应用；二代测序随着技术的不断成熟也被广泛应用于遗传病诊断并不断显现出其优势。我国在这两项技术的应用上与欧美发达国家相比存在着显著差异，这种差异主要源自国情的差异。病患的经济能力与遗传咨询师的匮乏是制约这两项技术在国内应用的主要因素，而我国5.6%的出生缺陷意味着每年新增超过90万的患儿，其中相当一部分需要先进的分子遗传学技术来确定病因。如何将这些先进技术应用于中国的遗传病诊断是众多学者专家都在不断探索的问题。今天我们请到的专家在国内乃至国际上都是最早接轨这些先进技术，对基因芯片与二代测序在中国的临床实践上有着丰富的经验和建树。
SureDesign 二代测序捕获panel设计全攻略
SureDeisgn是一款强大的核酸探针文库设计工具。但是，这款家喻户晓的探针定制工具，你真的会用吗？你知道它既可以用于设计二代测序靶向捕获Panel，还可以设计比较基因组杂交芯片（aCGH）和FISH探针吗？甚至是在《侏罗纪世界2》里都出现的黑科技CRSIPR的guide RNA文库也能由它来设计？ 除了从头设计，它还可以用来修改现有目录产品，让你坐享“前人”的成果；你还可以将自己在SureDesign上的设计分享、受权给合作伙伴，让他们也能使用你的设计合成探针。 当然，要更好的应用SureDesign这一强大的工具还应该掌握一些技巧和窍门，这些你听完本次讲座便明了了。 通过本次讲座你将了解： · SureDesign 的基本功能 · SureDesign NGS panel设计技巧及注意事项 · 如何在SureDesign中建立collaboration（合作）分享设计