康熙雄：基因测序平台在临床诊断中的应用
临床关心的问题：
1. 临床医师如何认识新发现的基因突变的意义？
2. 实验室如果向临床医师推荐新的项目？
3. 如何提高突变的检测灵敏度？
4. 如何降低检测费用？
高通量基因测序的应用
1. 降低单位检测成本
– 加入更多的检测内容
– 外显子组突变分析，真正的肿瘤“全突变组”分析成为可能
2. 深度测序 – 极低比率肿瘤细胞
3. 同一患者可能同时存在多种基因突变
– 可与融合基因或其它基因突变同时存在
– 同一患者的同一基因可能存在不同的突变
– 诊断分型；预后判断；个体化用药
• 基因突变在疾病发展过程中可能会变化
• 可以用初诊时的石蜡、涂片标本回顾性分析
– 帮助选择合适的治疗方案、评估预后等
单基因病
• 一对等位基因控制而发生
• 孟德尔规律, 称孟德尔遗传病
多基因病
• 表型由多个基因协同决定
• 数量性状遗传
多因子遗传等方面进一步把临床应用所需要的管理体系和技术规范深入解决来推广
新技术的临床应用。
王一心：循环肿瘤细胞(CTC)临床诊断
介绍了转移癌病例，癌症诊断、管理。介绍了什么是循环肿瘤细胞（ＣＴＣ）及潜在的临床应用价值。提到了检测ＣＴＣ的困难之处。提到了ＣＴＣ技术的发展史。介绍了Ｃｅｌｓｅｅ产品。对比了循环肿瘤细胞与循环肿瘤ＤＮＡ。
雷红星：阿尔茨海默病基因组学分析与辅助临床诊断
介绍了阿尔茨海默病相关内容，提到了风险因素，阿尔茨海默病基因组学研究，阿尔茨海默病进程中的脑部基因表达特征性变化，阿尔茨海默病跨脑区分析等。
专题讨论【COVID-19的病原学诊断和临床诊断】
新冠肺炎疫情发生以来，武汉大学充分发挥自己突出的临床优势、突出的病毒学科优势等，为打赢疫情防控阻击战贡献智慧和力量。武汉大学病毒学系和医学病毒学研究所历史悠久、综合实力强，与中科院武汉病毒所联合建立病毒学国家重点实验室，为全国乃至全世界病毒学和疾病防控事业培养大量专业人才。同时，组织科研攻关，为打赢疫情防控阻击战提供强大科技支撑。 为了更广泛地分享武汉大学专家和校友在新冠病毒研究和疫情战斗中成果和经验，以科学的态度传播科学知识，帮助理解新冠肺炎治疗策略，并以此推动全球有关新冠病毒和疾病的研究，为最终战胜此次疫情和对未来新型新发传染病的防治作出贡献。武汉大学特邀请国内外相关领域杰出校友和专家举办“武汉大学新冠病毒和疾病系列学术讲座”。