卢大儒:NGS的科学问题与行政管理
卢大儒,遗传学博士,复旦大学特聘教授,生命科学院副院长,遗传工程国家重点实验室副主任,主要从事包括肿瘤分子遗传学;基因检测与基因操作研究。在血友病B基因治疗、东亚人群起源和肿瘤的遗传易感基因与药物遗传学发方面作出突出贡献。先后在Nature、Science、Nature Genetics等杂志上发表SCI论文近200篇,承担各类国家和地方科研项目30余项,获得国家和省部级奖励10余项,其中国家自然科学二等奖1项,国家技术发明二等奖1项,省部级科技奖一等奖5项,获得全国优秀教师、全国师德先进个人、中国青年科技奖、国家百千万人才工程国家级人选、全国优秀博士论文、霍英东优秀青年教师一等奖、教育部优秀青年教师奖、上海市优秀学科带头人、上海市高等学校教学名师和国务院政府特殊津贴等荣誉。
邓杏飞:高通量新一代基因测序技术(NGS)在临床医学研究和诊断中的应用
新一代基因测序(NGS)技术正迅猛发展,检测技术日趋成熟,检测费用也不断降低。NGS在医学研究和临床诊断应用方面正在不断扩大。这些都提示NGS正被广泛应用的黄金时光比人们原先预测的来得快。 除了简要分享NGS的技术发展现状,市场应用前景和NGS在临床医学和基因疾病诊断中的重要应用外, 我将特别探讨无创伤产前基因筛查(包括母血游离DNA和完整胎儿细胞单细胞基因检测)和NGS的应用, Ion Torrent基因定型和肿瘤方面的一些最新研究进展和实验资料。
如何提高NGS样品制备实验成功率
新一代测序技术过程中样品制备的质量是测序结果可靠性的根本保障,从核酸的提取、DNA 片段化、末端修复、标记添加,以及产物磁珠纯化、文库构建的每一个步骤,都对最终的实验结果有着巨大的影响。
除了拥有一台高大上的NGS测序仪以及配套的仪器和试剂是远远不够的。很多用户在实验操作中都被繁琐冗长的样品制备过程所困扰,从而严重影响了NGS实验的成功率。其实,从样本核酸的获得到文库构建,每一个步骤都对最终的实验结果产生失之毫厘谬以千里的影响。
在整个繁琐和复杂的NGS样本制备过程中,很多用户都有着诸如此类的疑问: 怎样减少可能出现的手工失误,如何选择合适实验工具进行,怎样避免样本的交叉污染,如何提高珍贵样品的文库构建效果,如何保证RNA样品的测序成功率?
在此次系列NGS网络讲座中,拥有丰富分子生物学产品的Eppendorf 公司将会为各位老师带来涉及NGS样本制备过程中的一系列技巧:
1. 影响文库构建成功率的操作因素;
2. 怎样避免样本制备过程中的交叉污染;
3. 如何保证微量样品文库构建的成功率;
应用于NGS临床检测的游离核酸自动化样品处理解决方案
第二期NGS系列网络研讨会为大家重点介绍目前NGS临床应用中最热门的话题——游离核酸的自动化提取解决方案以及后续的样品自动化处理解决方案。
刘 琦:通过挖掘NGS数据解读microhomology和人基于CRISPR-基因敲除的框内发生突变之间的关系
从生物信息学的角度,讲解了通过挖掘NGS数据,破解基于CRISPR介导的基因敲除中,微小同源和in-frame突变之间的关系。
Agilent V1高通量前处理技术助力NGS文库构建
伴随着生物及分析实验的成熟,建立了众多成熟复杂的实验平台,无论是化合物筛选、二代测序文库构建、微量蛋白筛选纯化、液相质谱样品前处理,复杂的移液操作和海量的样品都使得实验人员力不从心,自动化的普及除了能摆脱重复劳动,解放双手,更能高质量高通量的完成这些实验,提高重新性。安捷伦自动化解决方案,不仅有高精度高可靠性易维护的硬件基础,更有简单易学的软件操作,无需编程基础即可轻松上手。
“真实世界”-院内NGS检测数据对比研究
恶性肿瘤(癌症)已经成为严重威胁中国人群健康的主要公共卫生问题之一,肺癌在中国恶性肿瘤中的发病率及死亡率居首位,且近十几年来恶性肿瘤的发病率和死亡率均呈持续上升态势。随着越来越多肿瘤靶点驱动基因被发现,传统单项检测技术已经不足以满足当下的临床需求。而NGS技术的应运而生为临床的实际应用带来了便利,加之测序成本的大幅降低,促使以精准检测和个体化临床治疗为基础的精准医疗越来越深远地影响肿瘤的临床诊疗。 肺癌多基因NGS院内检测流程的规范化,为临床项目的开展提出了新的挑战,因此,标准化的质控流程和合规化的检测方案亟需规范。与此同时, NMPA获批的NGS多基因检测试剂盒如雨后春笋般涌现,开启了NGS临床检测规范化的大门。而在临床项目开展中,需要克服哪些困难:如实验室的合理规划、检测流程的优化、质控流程的标准化等;以及如何实现从样本到检测结果的快速转化,以最快的速度服务于临床和患者。 特邀大咖北京胸科医院车南颖教授,与我们分享《“真实世界”-院内NGS检测数据对比研究》的主题讲座,内容将围绕“开天辟地”-NGS多基因检测试剂盒获批、“披荆斩棘”-北京胸科医院NGS平台建设与运营、“春华秋实”-真实运营500多例样本的数据分享、“再接再厉”-院内病理科开展NGS的挑战四方面进行详细解读,在分享数据、经验的同时,也与大家共同探讨NGS检测技术在肺癌临床推广层面的应用。