邓杏飞：高通量新一代基因测序技术（NGS）在临床医学研究和诊断中的应用
新一代基因测序（NGS）技术正迅猛发展，检测技术日趋成熟，检测费用也不断降低。NGS在医学研究和临床诊断应用方面正在不断扩大。这些都提示NGS正被广泛应用的黄金时光比人们原先预测的来得快。 除了简要分享NGS的技术发展现状，市场应用前景和NGS在临床医学和基因疾病诊断中的重要应用外， 我将特别探讨无创伤产前基因筛查（包括母血游离DNA和完整胎儿细胞单细胞基因检测）和NGS的应用， Ion Torrent基因定型和肿瘤方面的一些最新研究进展和实验资料。
新一代测序技术在生命科学研究领域的应用
近年来，以新一代测序技术和生物芯片技术为代表的高通量基因组学技术得到了突飞猛进的发展，为基因组学层次，转录组学层次和表观遗传学层次的高通量分析提供了前所未有的机遇。上海伯豪公司作为生物芯片上海国家研究中心下属专门从事研发外包服务的子公司，自2009年起，建立了新一代测序平台，并开始提供研发外包服务。 本报告将围绕以下议题，与您共同探讨新一代测序技术在生命科学研究领域的应用和综合解决方案。 表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物） ¶基因组层面的研究解决方案（从“基因组测序—基因分型—全基因组关联研究—比较基因组”研究思路解析、应用案例分享） ¶转录组层面的研究解决方案（表达谱芯片的应用解析、RNA-seq的应用解析、高通量技术在lncRNA研究中的应用） ¶表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
李明辉：新一代测序技术在生命科学研究领域的应用
近年来，以新一代测序技术和生物芯片技术为代表的高通量基因组学技术得到了突飞猛进的发展，为基因组学层次，转录组学层次和表观遗传学层次的高通量分析提供了前所未有的机遇。上海伯豪公司作为生物芯片上海国家研究中心下属专门从事研发外包服务的子公司，自2009年起，建立了新一代测序平台，并开始提供研发外包服务。
本报告将围绕以下议题，与您共同探讨新一代测序技术在生命科学研究领域的应用和综合解决方案。
表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
¶基因组层面的研究解决方案（从“基因组测序—基因分型—全基因组关联研究—比较基因组”研究思路解析、应用案例分享）
¶转录组层面的研究解决方案（表达谱芯片的应用解析、RNA-seq的应用解析、高通量技术在lncRNA研究中的应用）
¶表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
於莉：新一代Ion半导体测序技术在医学检测与研究中的应用
演讲主要内容：
测序技术的发展
测序的原理
高通量测序仪
基因测序与人类健康
基因测序在临床医学的应用
Ion测序平台介绍
NGS与转化医学
靶向测序解决方案等
周国华：测序技术的进步与个体化用药水平的提高
个体化用药就是先采用某种诊断技术检测与药物效应和不良反应相关的患者遗传学多态性、病理组织基因特征（序列与表达量变化）、病原体耐药基因突变等三种类型标志物，然后根据对这些标志物的检测结果，给予适当的药物治疗。因此实现个体化用药的关键是如何准确、经济和方便地找到与药效和不良反应相关的基因标志物。
测序技术是寻找这些基因标志物的最好工具。从毛细管电泳技术发展到如今的高通量测序技术，使单机测序速度提高了百万倍以上，人类基因组的测序成本也因此下降到5000 美元左右。
高通量测序技术使基于GWAS 技术的个体化用药相关SNP 的筛选成为可能；单细胞水平的基因测序，使基于血浆循环肿瘤细胞（CTC）和血浆循环肿瘤DNA 的无创肿瘤靶向用药诊断成为可能；此外，测序技术也为快速发现病原体基因组中的耐药新突变提供了工具。测序技术的进步极大提高了临床个体化用药的水平。
陈琦：新一代Ion 半导体测序技术在医学检测与研究中的应用
本次讲座重点介绍Ion 测序技术在临床医学检测与研究中的应用，包括肿瘤个性化 治疗、疾病基因风险预估、无创产前筛查、新生儿遗传病筛查等领域的进展与前景。
孙洪业：应用第二代测序技术推动药物研发及临床药物开发
个性化医疗的愿景是根据对每个病人的基因特征采取不同的治疗。 理想的情况是在药物研发和临床的早期引入个性化医疗的理念。
现在测序技术的发展已经成为药物研发，临床和靶向治疗不可缺少的一部分。在这里提出了一个新的理念来加快药物研发的过程。 将人的肿瘤移植到鼠上并将这些肿瘤进行了基因组学表征分类。
对220 个不同类型人鼠移植肿瘤（肺癌，肝癌，胃癌，食管癌， 胰腺癌等）进行了外显子深度测序（100X）。应用外显子深度测序结果建立了功能基因数据库以便研究者们在进行不同化合物实验时选择他们理想的动物模型。
对其中一些动物模型又进一步做了转录组学 （融合基因）和SNP 芯片（基因拷贝数）的分析。
根据基因分析的结果对三类driver 突变（点突变，融合基因，基因缺失）的人鼠移植肿瘤模型成功地进行了靶向治疗。实验结果表明基因组学表征的人鼠移植肿瘤模型是转化医学研究和个性化医疗的一个强有力的平台。
陆舜：二代测序技术在肺癌中的应用
肺癌驱动基因的研究起步很早，1987 年，找到了第一个肺癌驱动基因--Ras 突变，但是一直没有针对这个基因的药物。2004 年，两个独立研究小组找到的EGFR 突变，是第二个被发现的肺癌驱动基因，并且我们发现EGFRTKI 都表现出对其较好的抑制效果，从这个时候开启了针对肺癌驱动基因的靶向治疗。
2007 年，我们又知道了ALK也是一个肺癌驱动基因，而且针对这个基因研发的药物也取得了很好的效果。2009年以后，由于检测技术优化后，人类发现的肺癌驱动基因有30 个左右，其中包括：EGFR、ALK、KRAS、Her2、PIK3CA、ROS1、MET、BRAF 等等。
目前新一代测序技术(NGS) 已经用于肺鳞癌、腺癌、小细胞肺癌的检测，揭示基因变异高检出率可以指导肺癌的靶向治疗，已经显示良好的前景，真正开启肺癌的个体化治疗。
许争峰：二代测序技术在单基因疾病诊断中的应用
介绍了二代测序技术的一些优点，应用于临床诊断及医学研究。介绍了自己实验室采用的单基因病诊断策略，以及主要的研究方向。还介绍了1.遗传代谢病基因诊断panel设计，包括遗传代谢病panel简况及总结；提到了MMA的遗传学基础；基因型分析策略。2.显性多囊肾基因诊断方案设计，包括ADPKD的临床表现；遗传学基础；PKD1基因检测的传统方法和新方法探索。提到DNDDE 遗传学基础，基因诊断实践指南。
任鲁风：从测序技术的研发层面对我国基因测序全产业链营造的设想
主要内容1.走马观花-测序技术发展及趋势。2.值2000万的经验-测序技术细节层面剖析。3.百废待兴-测序技术自主研发的基础条件。4.全产业链-新的基因测序产业中下游概念。5.群策群力-基因测序技术与产业联盟建设的宗旨。