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杜祥:医院生物样本库的设和管理

生物样本是科研工作的原油,不可替代、不可再生。一方面样本在不断流失、另一方面样本却异常匮乏。生物样本库的出现给生物医药研究和转化医学研究带来了生机,“样本”成为备受关注的对象。医院生物样本库的设包括“收什么、怎么收、经费来源、样本属于谁、各利益方的平衡、伦理道德”等一系列问题需要面对。

样本库的管理是需要严格的操作流程来作为保障的,立样本库SOPs是至关重要的一步。样本的质量是样本的灵魂,没有质量的样本给研究结果带来的负面影响要在相当长的时间内才能够消除。质量控制体现在很多方面,包括对取材处理各个环节时间记录、形态复检、生物大分子稳定性分析等。在立生物样本库的职业队伍时,对人员的培训成为关键。
生物样本库的样本使用规范、样本共享原则和科研合作是生物样本库日常需要面对的问题。
生物样本库可持续性发展也是在立样本库之始就需要考虑的重要问题。

2014-12-30 课时:47分钟

宁光:内分泌代谢病生物样本中心设与信息管理

瑞金内分泌代谢性疾病样本库是一个基于人群队列研究的,标准化、高质量、信息化的大型样本库。样本库由生物样本库实体,样本库信息管理系统,临床资料数据库构成。样本库储存了约45万人次,400万份的自然人群生物样本。所有的生物样本都来源于相应的研究队列,主要探讨城市化进程中代谢性疾病的患病情况、危险因素以及糖尿病与肿瘤的发生风险等。样本库储存样本类型包括血液、尿液、唾液、内分泌相关肿瘤组织。样本库占地约300平方米,拥有超过100台-80℃超低温冰箱,20台-20℃低温冰箱,10台大容量液氮罐,1台大型的全自动生化免疫检测仪和10台糖化血红蛋白检测仪。同时,拥有1台大型的服务器负责对样本库进行信息化管理。

样本库采用信息管理系统进行标准化管理与运行,信息管理系统实现了对样本的精确定位和样本库操作日志的详细记录,从而实现了样本与临床信息的精确无缝链接,每例样本都包含其相对应的完备的临床信息,包括基本健康信息,生活方式,以及相关的临床检测信息等1000余条,全部的样本信息组成了一个包含约十亿条信息的庞大的临床数据库,用于内分泌代谢性疾病的环境与遗传因素的研究。

样本库的设和信息化管理严格按照标准化的操作规范和流程(SOPs)进行,并附有相关的质量保证和质量控制(QA/QC)体系,保证样本库的质量和信息系统的完备性。

基于样本库的数据资源,多项重要的研究成果已经发表在JAMA,AnnalsofInternalMedicine,DiabetesCare等国际高水平杂志上。

2014-12-31 课时:39分钟

音乐感官

Charles Limb实施人工耳蜗植入手术。这种手术被用来治疗失聪,能帮助失聪患者恢复听力。但同时作为一个音乐家,Limb意识到人工耳蜗植入手术的缺失:手术还不能让患者完全欣赏音乐。(这里有一个惊心动魄的例子。)在TEDMED,Limb展示最前沿的手术状况,并指出了前进方向。

2015-02-06 课时:7分钟

平:云服务助力生物医学大数据创新的思考

随着个性化医疗的迅速发展与大数据时代来临,众多生物企业和科研机构面临海量数据的挑战,在新一代测序技术降低测序成本的同时,基因组学研究中分析处理的数据量的迅猛飙升,对IT 能力提出严重挑战。

云服务企业将更多的融入生物医学领域并参与其中环节,整合强大的云计算能力、存储能力,基于行业特性、工作流程、业务分析流程的需求,结合云服务海量资源、弹性按需的特点,为生物信息、药物研究、个性化医疗、移动医疗领域的企业、科研院校及实验室等行业用户,提供高性能计算、数据存储等多种服务,满足生物医学大数据对于海量数据计算分析及存储需求, 推动其不断创新。

2015-04-16 课时:7分钟

川:肿瘤体细胞免疫治疗的现状和未来

随着现代分子生物学技术和肿瘤免疫学的发展,肿瘤的生物治疗已成为继手术、放疗、化疗后的第四种肿瘤治疗模式,以其安全有效、副作用小等优点已逐渐被广大医务工作者和患者接受。

肿瘤生物治疗包括分子靶点药物、单克隆抗体、细胞因子、细胞免疫治疗和基因治疗,在血液系统肿瘤和多种恶性实体肿瘤中具有良好的临床应用前景,其中体细胞免疫治疗作为一种医疗技术,通过从患者外周血中分离的单个核细胞经过体外诱导、激活和扩增后输入患者体内,诱导或直接杀伤肿瘤细胞,或调节和增强机体的免疫功能,从而达到治疗肿瘤的目的,包括特异性体细胞免疫治疗和非特异性体细胞免疫治疗。体细胞免疫治疗可以与肿瘤的手术、放疗、化疗和微创治疗有机结合,成为肿瘤综合治疗的一部分;也可以作为手术、放疗、化疗和微创治疗后的巩固治疗。体细胞免疫治疗一方面能增强肿瘤患者机体的免疫功能,另一方面能有效杀伤手术、化疗、放疗和微创治疗后机体内残余的肿瘤细胞,对于抑制肿瘤的复发和转移,提高生活质量和延长生存期具有较好的作用。

本演讲内容将介绍肿瘤体细胞免疫治疗目前的不同方法,以及联合手术、放疗、化疗和微创治疗的基本原则和在临床肿瘤治疗中常用的几种体细胞免疫治疗的方案,同时将对肿瘤体细胞免疫治疗的未来进行阐述。

2015-04-29 课时:12分钟

新:基于线粒体基因组的糖尿病分子分型

大量的研究证实,线粒体基因组与2型糖尿病(T2DM)有着密切的关系。

本研究组以在浙江地区收集4586例散发T2DM患者全血、部分糖尿病家系成员全血及2643例健康对照人群全血样本,立T2DM样本临床资源库及线粒体全基因组数据库,结合国内其他在线粒体T2DM研究的相关结果,综合筛查并鉴定与T2DM及其并发症易感性相关的SNP位点和变异位点,立中国汉族人群T2DM及其并发症相关的变异位点及单体群,通过对在T2DM家系中存在的变异位点进行功能研究,探讨该位点与T2DM发病机理的关系等分子分型体系。

这些研究的意义在于:①确认母系遗传糖尿病患者;②筛查T2DM易感人群;③预测评估T2DM及其并发症。

2015-05-06 课时:39分钟

张桂荣:顺应肿瘤个体化诊疗需求的分子诊断平台

一、国内外肿瘤相关分子诊断的现状
1、国外分子诊断开展机构:独立实验室,伴随诊断试剂生产厂家;
认证:CLIA认证、CAP认证;
2、国内较复杂:少数单位成立分子诊断科、依托于病理科、检验科、中心实验室、外科(胸科、乳腺科)、药剂科等、独立实验室、试剂公司、制药企业等。质量管理体系不健全,分子检测平台不完整。

二、分子诊断技术的发展:
1、免疫组织化学(蛋白表达)
2、荧光原位杂交(基因拷贝数、基因融合/分离)
3、荧光定量PCR(mRNA表达,基因突变,DNA载量)
4、基因/蛋白芯片(基因、蛋白表达谱)
5、测序(SNP、突变、基因结构)
一代、二代、三代及技术特点

三、NGS在肿瘤个体化治疗中的应用
NGS技术的特点:自动化、高通量、深度测序
NGS技术与肿瘤个体化治疗的结合:64 gene panel

四、临床应用新方向-预后基因检测
分子标志物能否发挥更大的作用?
具有潜在临床应用价值的肺癌预后基因;
肺癌预后基因提高预后判断的准确性。

五、完整的分子检测平台
1、软硬件设是前提:人才培养、实验室设、仪器设备的选择、质量控制体系SOP;
2、检测平台完整:FISH、PCR、测序等;
3、检测方法多样:基因扩增、突变、表达、融合、蛋白表达等;
4、检测样本齐全:组织、血液、尿液、胸腹水、分泌物等;
5、室内质控及室间质评。

六、完整平台设的必要性
1、癌症本质上是一种基因病,因此,进行准确的分子分型和基因诊断在癌症诊疗中 起重要作用;
2、同一基因可能参与多种肿瘤的发生、发展;
3、同一类型肿瘤可能由多种基因参与驱动,在肿瘤的进展过程中,发挥不同的作用;
4、肿瘤组织、体液、血液中某一分子或基因的变化可能具有相同或不同意义;
5、肿瘤驱动基因的改变多样:拷贝数、RNA或蛋白表达水平、突变、基因融合或分离等。

2015-05-11 课时:11分钟

二、初试Endnote X7--创文献数据库

对于一个文献管理软件来说,最基本的就是要有文献可以管理,所以我们在学习文件管理软件的第一步,就是要知道如何向软件中添加文献,如果这步无法解决的话,我们就无法真正去使用软件,在软件中添加文献的方法有很多种,我们在这部分当中介绍主要的两种方法:1)在线检索2)通过导入PDF的方法。我们一起来练习一下。
本视频由中国科学技术大学图书馆授权播出。

2015-06-11 课时:6分钟

明:基质血管组分的研究与应用

明:南京军区福州总医院副院长、泌尿外科主任、全军器官移植研究所所长。

基质血管组分(Stromal Vascular Fraction, SVF)是指脂肪组织去除成熟脂肪细胞后,所获得的具有干细胞特性的基质细胞团,是一组混合细胞群体。

众所周知,干细胞强大的损伤修复能力、多向分化潜能已应用于多种疾病的治疗,并成为细胞治疗、基因治疗中理想的工程细胞。

近年来,随着干细胞研究突飞猛进的发展,人们逐渐发现来自脂肪的SVF具有更加明显的优势:它富含间充质干细胞,具备干细胞组织修复和免疫调节的功能;此外,SVF细胞群还富含内皮足细胞、调节性T细胞等多种组分,相互结合,发挥协同效应,有助于移植细胞的存活和发挥生物功能;更重要的是,作为个体化治疗新趋势,SVF来源于自体组织,不需要体外特殊处理,无免疫原性和伦理学问题,安全性好,是个体化治疗的理想载体。因此,SVF成为糖尿病、肾病等重大疾病治疗研究的新焦点。

研发新的个体化治疗方法,应对现代医学尚无有效治疗手段的重大疑难疾病,是一项迫在眉睫的任务。SVF具备组织修复和免疫调节等多方面功能,为治疗提供了独特的视角、方法和手段,对提高人类生活水平、造福人类健康具有十分重要而现实的意义。

2015-06-17 课时:40分钟

三、深入了解Endnote X7--数据库创

Endnote作为一个文献管理软件,使用这个软件非常重要的一步就是:往这个软件中添加文献。

那么一个文献的文件我们通常叫数据库,那么我们要创一个文件数据库,把这个参考文献添加进来,如何去创一个文献数据库呢,手把手教你轻松学会。
本视频由中国科学技术大学图书馆授权播出。

2015-06-17 课时:31分钟