罗氏在肿瘤治疗领域的新药研发：科学研究，创新转化
邓杏飞：高通量新一代基因测序技术（NGS）在临床医学研究和诊断中的应用
新一代基因测序（NGS）技术正迅猛发展，检测技术日趋成熟，检测费用也不断降低。NGS在医学研究和临床诊断应用方面正在不断扩大。这些都提示NGS正被广泛应用的黄金时光比人们原先预测的来得快。 除了简要分享NGS的技术发展现状，市场应用前景和NGS在临床医学和基因疾病诊断中的重要应用外， 我将特别探讨无创伤产前基因筛查（包括母血游离DNA和完整胎儿细胞单细胞基因检测）和NGS的应用， Ion Torrent基因定型和肿瘤方面的一些最新研究进展和实验资料。
新一代测序技术在生命科学研究领域的应用
近年来，以新一代测序技术和生物芯片技术为代表的高通量基因组学技术得到了突飞猛进的发展，为基因组学层次，转录组学层次和表观遗传学层次的高通量分析提供了前所未有的机遇。上海伯豪公司作为生物芯片上海国家研究中心下属专门从事研发外包服务的子公司，自2009年起，建立了新一代测序平台，并开始提供研发外包服务。 本报告将围绕以下议题，与您共同探讨新一代测序技术在生命科学研究领域的应用和综合解决方案。 表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物） ¶基因组层面的研究解决方案（从“基因组测序—基因分型—全基因组关联研究—比较基因组”研究思路解析、应用案例分享） ¶转录组层面的研究解决方案（表达谱芯片的应用解析、RNA-seq的应用解析、高通量技术在lncRNA研究中的应用） ¶表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
李明辉：新一代测序技术在生命科学研究领域的应用
近年来，以新一代测序技术和生物芯片技术为代表的高通量基因组学技术得到了突飞猛进的发展，为基因组学层次，转录组学层次和表观遗传学层次的高通量分析提供了前所未有的机遇。上海伯豪公司作为生物芯片上海国家研究中心下属专门从事研发外包服务的子公司，自2009年起，建立了新一代测序平台，并开始提供研发外包服务。
本报告将围绕以下议题，与您共同探讨新一代测序技术在生命科学研究领域的应用和综合解决方案。
表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
¶基因组层面的研究解决方案（从“基因组测序—基因分型—全基因组关联研究—比较基因组”研究思路解析、应用案例分享）
¶转录组层面的研究解决方案（表达谱芯片的应用解析、RNA-seq的应用解析、高通量技术在lncRNA研究中的应用）
¶表观遗传学层面的研究解决方案（DNA甲基化研究中的高通量技术、microRNA与生物标志物）
胡欣：个性化医学研究与应用中的高通量测序：如何克服样品制备与质控瓶颈
NGS技术近年来飞速发展，不单使得生命科学及医学研究从中受益，也为个性化医疗与保健提供了新的途径。相比于快速得到成本可接受的大量数据，目前如何足够有效而稳定的获得高质量的测序样品，以“喂饱”我们胃口日益膨胀的测序仪，并达成临床检验所需的标准化、自动化、可追溯，以及如何从海量数据中“掘金”，已成为制约科学家及普罗大众从NGS技术中更大化获益的主要瓶颈。
PerkinElmer逐步推出并完善了一系列基于其实验室自动化及微流控lab-on-chip技术，真正ready-to-use的NGS自动化文库制备及样品QC的平台，以及核酸抽提纯化、数据分析相关产品，以期帮助NGS科学家们解决上述样品制备及质控瓶颈。PerkinElmer的NGS suite 4年来已被全球数百家NGS中心所采用。
尹继业：非小细胞肺癌铂类联合化疗的遗传药理学研究
尹继业，医学博士，副教授，硕士研究生导师，中南大学临床药理研究所细胞与分子生物学实验室主任、分子遗传药理研究室副主任、湘雅医学检验所技术副总监。
肺癌是我国和全世界范围危害人类生命健康的常见肿瘤，到目前为止，铂类联合化疗仍然是非小细胞肺癌主要的治疗方案，尤其对于进展期肿瘤。
但在临床实践中，不同患者的化疗疗效存在巨大差异，随着遗传药理学研究的深入，越来越多的证据支持基因变异对非小细胞肺癌铂类联合化疗化疗敏感性的影响。因此，了解基因变异与铂类药物化疗敏感性的关系有助于建立肺癌患者个体化治疗体系。
但当前尚缺乏可以用于准确预测铂类药物化疗敏感性的基因变异。因此，我们分析了铂类药物通路31个关键基因 (ATP7A, ATP7B, AQP2， AQP9, MVP, OCT2, TMEM205, SLC2A1, SIRT1, HSPB1, HSPE1, HSPA4, RAC1, RhoA, HMGB1, HMGB2, SSRP1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, ABCG2, XPA, ERCC5, SRCC1, GSTT1, WISP1, eIF3a, VCP) 的214个多态与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性的关系，其中发现OCT2 (rs195854, rs195854), TMEM205 (rs896412), AQP9 (rs1516400), AQP2 (rs7314734), ATP7B (rs9535828, rs9535826), eIF3a (rs3740556) 与铂类化疗疗效显著相关。
为发现新的与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性相关的遗传突变，我们挑选了17对铂类化疗明显耐药和敏感的患者进行全外显子组测序研究。发现 adenylate cyclase 1的 rs2280497和 rs2293106与非小细胞肺癌铂类化疗敏感性相关，并在小样本人群得到了初步验证。
邢婉丽：分子诊断的官产学研用实践
邢婉丽：清华大学医学院研究员、博士生导师、生物芯片北京国家工程研究中心常务副主任兼博奥生物集团有限公司技术总监。全国生物芯片标准化技术委员会秘书长。
跆拳道的心身之道，如何应用在科学研究
Anita Sil (UCSF/HHMI): The Way of the Hand, Foot, Heart, and Mind
During graduate school, Anita Sil started taekwondo(跆拳道) as a new way to get a good workout. Years later she was still at it, ultimately earning the highest honor- a black belt. Sil believes that many of the lessons of taekwondo, such as staying focused on long-term goals, also apply to science.
白宫科学研究员如何影响政府决策
Dr. Fletcher describes his experience of spending a year in Washington D.C. as a White House Fellow. He discusses the role of science in policymaking and addresses the question of how scientists can be effective in influencing decisions in government.
