自闭症概述（第二部分）
耶鲁大学的儿童研究中心开设了这门关于自闭症以及相关疾病的研讨会，可以说是开创了全美国的一个先河，这是面向本科生的第一门有关自闭症的课程。课程内容涉及到针对自闭症进行检测、诊断、治疗、家长引导方法等内容。
汪道文：目标二代测序及其临床应用
二代测序技术的显著特点是高通量。我们使用ION Torrent PGM 和 Ion Proton对肥厚型心肌病、遗传性心律失常和猝死、遗传性多囊肾、男性甚至障碍等疾病采用目标基因（每种疾病30-80个基因）成功进行序列测定，平均达到500乘，经过一代测序验证其正确率为99%以上。通过该测定使这些疾病得到准确诊断，对于临床治疗和疾病预后评估有重要帮助。
中国医药工业“十二五”展望
生物技术药物是指应用基因工程、蛋白工程、抗体工程及细胞工程技术等制造用于治疗、预防和诊断的药物，它主要包括治疗性多肽、蛋白质、激素、酶、抗体、细胞因子、疫苗、可溶性受体以及核酸类药物等。
2014移动医疗健康峰会：嘉宾互动（二）
"十二五"863计划中明确提出"数字化医疗工程技术开发"，使数字化医疗工程成为生物医疗信息行业的焦点。2014移动医疗健康大会围绕生物医疗大数据、云计算、家庭保健数字化领域，从政策方向、行业趋势、投融资对接层面展开深入探讨，以期为医院CIO、软硬件供应商、医疗保健人员、创业者、VC及新技术从业者间架起充分沟通的桥梁。
汪道文：二代测序在心血管系统的应用
随着遗传检测技术的不断发展，人们越来越意识到疾病的遗传复杂性远超预估，高通量方法系统检测势在必行。新出现的二代测序技术不断完善，成本逐渐下降，使得芯片技术将逐渐被高通量测序技术取代。二代测序的出现动摇了传统基因诊断的思路，使疾病的预测、诊断、治疗、预后都变得不再盲目和模糊。个体化医疗/ 精确医疗的贯彻将推进个人基因组学检测。
古洁若：强直性脊柱炎二代测序研究初探
古洁若：中山大学附属三院风湿免疫科主任，主任医师，教授，博士生导师。曾在美国加州大学洛杉矶分校医学院风湿病中心进行博士后研究并被聘为美国NIH（Divelopmental and Matabolic Neurology）研究员。
演讲内容：
强直性脊柱炎概述
二代测序的研究思路
研究初步线索
孙洪业：应用第二代测序技术推动药物研发及临床药物开发
个性化医疗的愿景是根据对每个病人的基因特征采取不同的治疗。 理想的情况是在药物研发和临床的早期引入个性化医疗的理念。
现在测序技术的发展已经成为药物研发，临床和靶向治疗不可缺少的一部分。在这里提出了一个新的理念来加快药物研发的过程。 将人的肿瘤移植到鼠上并将这些肿瘤进行了基因组学表征分类。
对220 个不同类型人鼠移植肿瘤（肺癌，肝癌，胃癌，食管癌， 胰腺癌等）进行了外显子深度测序（100X）。应用外显子深度测序结果建立了功能基因数据库以便研究者们在进行不同化合物实验时选择他们理想的动物模型。
对其中一些动物模型又进一步做了转录组学 （融合基因）和SNP 芯片（基因拷贝数）的分析。
根据基因分析的结果对三类driver 突变（点突变，融合基因，基因缺失）的人鼠移植肿瘤模型成功地进行了靶向治疗。实验结果表明基因组学表征的人鼠移植肿瘤模型是转化医学研究和个性化医疗的一个强有力的平台。
陆舜：二代测序技术在肺癌中的应用
肺癌驱动基因的研究起步很早，1987 年，找到了第一个肺癌驱动基因--Ras 突变，但是一直没有针对这个基因的药物。2004 年，两个独立研究小组找到的EGFR 突变，是第二个被发现的肺癌驱动基因，并且我们发现EGFRTKI 都表现出对其较好的抑制效果，从这个时候开启了针对肺癌驱动基因的靶向治疗。
2007 年，我们又知道了ALK也是一个肺癌驱动基因，而且针对这个基因研发的药物也取得了很好的效果。2009年以后，由于检测技术优化后，人类发现的肺癌驱动基因有30 个左右，其中包括：EGFR、ALK、KRAS、Her2、PIK3CA、ROS1、MET、BRAF 等等。
目前新一代测序技术(NGS) 已经用于肺鳞癌、腺癌、小细胞肺癌的检测，揭示基因变异高检出率可以指导肺癌的靶向治疗，已经显示良好的前景，真正开启肺癌的个体化治疗。
二、初试Endnote X7--软件的安装和界面
在这一部分当中，不是要详细介绍每一部分细节，而是从多数人实际使用场景来介绍基本的使用流程，帮大家快速上手，因为每一个人在学习软件的时候，不可能一下子把所有东西都了解清楚，但我们只要学会了主要的这些功能，我们就可以把软件用起来，如果你之前没有接触过这个软件的话，不妨跟着一起练习一下，本节课程首先介绍的是软件的安装和界面。
本视频由中国科学技术大学图书馆授权播出。
二、初试Endnote X7--创建文献数据库
对于一个文献管理软件来说，最基本的就是要有文献可以管理，所以我们在学习文件管理软件的第一步，就是要知道如何向软件中添加文献，如果这步无法解决的话，我们就无法真正去使用软件，在软件中添加文献的方法有很多种，我们在这部分当中介绍主要的两种方法：1）在线检索2）通过导入PDF的方法。我们一起来练习一下。
本视频由中国科学技术大学图书馆授权播出。