bioRxiv：遗传改变或与个体患阿尔兹海默病风险改变直接相关
2020年2月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志bioRxiv上的研究报告中，来自伦敦大学学院等机构的研究人员通过研究发现，一种参与遗传性、早发性阿尔兹海默病的关键基因—PSEN1或许参与到了该病多种形式的发病过程中；在基础细胞过程中扮演关键角色PSEN1基因会降低或增加个体患阿尔兹海默病的风险。图片来源：CC0 Public Do
罕见皮肤病基因疗法！EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
遗传性骨病新药！协和发酵麒麟Crysvita在日本上市，治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症！
2019年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）近日宣布在日本推出Crysvita（burosumab，代码：KRN23），该药于今年9月获得批准，用于治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症。在日本，Crysvita之前已被授予治疗这2种疾病的孤儿药资格。Crysvita在日本的上市，将为患者提供唯
EMBO Mol Med & Cell Rep：皮肤干细胞中的遗传改变或会诱发银屑病
2019年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志EMBO Molecular Medicine和Cell Reports上的两项研究报告中，来自西班牙国立癌症研究中心等机构的科学家们通过研究发现，皮肤干细胞中的遗传改变或会诱发银屑病（psoriasis）。图片来源：CC0 Public Domain银屑病并不是一种先天性疾病，其仅会在
白血病细胞或会通过表观遗传学改变转分化为非癌变细胞！
2019年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Leukemia上的研究报告中，来自Josep Carreras白血病研究所等机构的科学家们通过研究发现，白血病细胞或能通过表观遗传学改变转化称为非癌变细胞。图片来源：Manel Esteller我们机体的所有组织都携带相同的DNA，但其却会发挥不同的功能，比如，淋巴细胞和神经元就拥有相同的遗传物质，但其却履行着不同的任
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
2019年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。 研究人员在《Science》杂志上报告了这项技术。该技术利用了这样一个事实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，分别来自母亲与父亲。通过比较整个基因组中来自母本和父本的等位基因的活性水平，能够进一步分析疾病发生的原因。&nb
天昊基因 · 启动1%优生工程 扩展性遗传病携带者筛查 助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。以常染色体隐性遗传病为例，如夫妻双方恰巧是同一致病基因突变携带者，孕育的子女有25%的概率是患儿，且这类患儿
Movement Disorder: 新研究确定与帕金森病发生有关的遗传标志
2019年9月27日 讯 /生物谷BIOON/ --巴塞罗那大学（UBNeuro）神经科学研究所等机构的研究人员最近确定了一组与帕金森氏病起点有关的遗传变异，相关结果发表在《Movement Disorders》杂志上，这将能够划定对新治疗靶标的研究范围，并可能对疾病的诊断产生影响。 这项研究由Maria JosepMartí教授等人领导完成，UBNeuro研究员NúriaMartín-
Sci Adv：鉴别出与阿尔兹海默病发病相关的表观遗传学标记
2019年9月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自布莱根妇女医院、中国复旦大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了与阿尔兹海默病相关的表观遗传学标志物，同时研究者还描述了阿尔兹海默病患者非阿尔兹海默病患者机体皮肤培养物的甲基化状况及他们的研究发现。图片来源：CC0 Public Domain尽管经过了多年的努力和无数资金
Nature突破：为什么易患肥胖和糖尿病？可能是这些遗传因素在捣鬼
2019年8月7日讯 /生物谷BIOON /——在一项包括加州大学洛杉矶分校(UCLA)研究人员在内的芬兰研究中，研究人员利用近2万人的DNA来识别可能增加患糖尿病、高胆固醇以及其他疾病和疾病风险的基因突变。这项发表在《Nature》杂志上的研究结果表明，利用基因组测序可以发现可能会增加几种常见健康问题风险的变异，包括心脏病、肥胖和代谢综合征。研究人员还发现了可能导致身高和体重低于平均水平的基因差