纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
在体内利用碱基编辑器让隐性遗传性耳聋小鼠恢复部分听力
2020年6月9日讯/生物谷BIOON/---当Wei Hsi Yeh还是一名年轻的本科生时，她的一位男性好友在一个月的时间里，从正常听力变成了全聋。他当时29岁。没有人知道他为什么会失去听力，医生至今也不知道。Yeh上个月刚从美国哈佛大学获得化学博士学位，她的好友失去听力让她感到沮丧和恐惧。她的研究生生涯致力于解决听力丧失背后的巨大遗传之谜。在美国，每8个
Disease Models & Mechanisms:研究揭示罕见病的遗传机制
在最近一项研究中，来自弗吉尼亚理工大学的研究者们通过遗传学手段将一种罕见的人类疾病与PHETA1基因突变联系起来。
STM：干细胞遗传修饰可改善糖尿病
根据最近一项研究，研究人员利用从一名患有罕见的胰岛素依赖型糖尿病（Wolfram综合症）的患者皮肤上提取的细胞诱导产生多能干细胞，并且将其转化为分泌胰岛素的细胞，通过基因编辑工具CRISPR-Cas9，纠正导致该综合症的基因缺陷。然后，他们将这些细胞植入小鼠体内，并治愈了这些小鼠的糖尿病。
Diabetologia：肥胖是II型糖尿病的高风险因子，与遗传背景无关
根据最近一项研究，无论遗传倾向如何，肥胖会使患2型糖尿病的风险增加至少6倍，研究结果是发表在《Diabetologia》杂志上。这项研究是由丹麦哥本哈根大学健康与医学科学学院诺和诺德基金会基础代谢研究中心的Theresia Schnurr博士和Hermina Jakupovi共同完成的。
JAMA:遗传筛查对于心脏病风险预测没有效果
最近发表在《Journal of the American Medical Association》杂志上的一项研究显示，与传统危险因素相比，基因检测在预测冠心病风险方面并没有更好的效果。 Presented at the Southern Surgical Association 131st Annual Meeting, Hot Springs, V
JASN：糖尿病性肾病的遗传机制
在最近发表在《Journal of the American Society of Nephrology》杂志上的研究中，研究者们通过分析数百名患有糖尿病的芬兰人的样本，鉴定了可能与糖尿病性肾病发展有关的基因及其编码的蛋白质。
Cell Stem Cell：利用碱基编辑器可以治愈人细胞中的遗传病
2020年2月26日讯/生物谷BIOON/---2012年开发的基因组编辑工具CRISPR/Cas9可以将基因中的突变片段切掉，并用一个未发生突变的片段进行替换，而一种称为碱基编辑器的新型CRISPR可以在不切割DNA的情况下修复突变。因此，使用碱基编辑器进行基因组编辑被认为更安全。如今，在一项新的研究中，来自荷兰乌得勒支研究所和乌得勒支大学等研究机构的研究
JAMA：遗传检测并不能准确预测心脏病发生风险
根据《Journal of the American Medical Association》上发表的一项，由范德比尔特大学主导的研究，多基因风险评分（一种医生曾希望能够预测患者冠心病（CHD）发生风险的基因评估手段）并不能够达到预期的效果。