Nature:科学家揭示人类疾病中罕见蛋白质编码变异位点的遗传关联
该研究基于两个大规模数据库的分析，报告了大量新的疾病关联基因遗传变异，弥补了罕见以及低频率等位基因频谱与疾病发生的关联。
Cancer Research: 癌症先天免疫的表观遗传和转录调控
天然免疫细胞通过模式识别受体介导的复杂信号通路参与肿瘤细胞的检测，如Toll样受体(TLR)和Nod样受体(NLR)。这些途径通过多种机制进行微调，包括表观遗传调节。众所周知，造血祖细胞产生先天免疫细胞，可调控癌细胞行为，病理状态下正常造血功能的破坏可能导致免疫改变和癌症的发生。
Frontiers in Genetics:研究揭示浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力
近日，中国农业科学院蜜蜂研究所资源昆虫生物学与饲养团队通过线粒体基因组比较分析，揭示了浆蜂线粒体基因组的遗传多样性及演化动力，相关成果发表在《遗传学前沿（Frontiers in Genetics）
Science：完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是，人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决，并且受到塌陷区、序列缺
Science：揭示完整人类基因组中重复序列的转录和表观遗传状态
2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---转座因子（transposable element）、重复序列扩张（repeat expansion）和重复序列介导的结构重排在染色体结构和物种进化中起着
Science：利用单细胞RNA测序揭示系统性红斑狼疮的细胞类型特异性分子关联和遗传关联
系统性红斑狼疮（SLE）是一种异质性的自身免疫性疾病，在女性和亚洲、非洲和西班牙血统的人中发病率较高。bulk转录组分析表明，1型干扰素信号的增加、淋巴细胞激活失调和细胞凋亡清除的失败是这种疾病的标志
PNAS: 科学家发现了控制胆固醇对KIR通道的影响的分子靶点
胆固醇是质膜的主要成分，在多种细胞过程中起着关键作用。特别是，胆固醇水平的变化已经被证明影响到越来越多的离子通道的功能。然而，虽然大多数离子通道被胆固醇下调，但只有少数离子通道被胆固醇上调。值得注意的是，这两组人都包括向内整流钾(KIR)通道，这提供了一个独特的工具来研究是什么决定了胆固醇是上调还是下调离子通道的活性。
Science：利用MPRA方法确定遗传变体和人类表型之间的联系
在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学的研究人员发现了在连锁不平衡（linkage disequilibrium）中有多个因果变体的等位基因无关调控位点（allele-independent regulatory site）的一个重要子集。
《中国胰岛素泵院内护理质量控制专家共识》 编撰项目全国启动会顺利召开
3月19日，由中华护理学会糖尿病护理专委会发起的，中国首个以胰岛素泵护理管理为核心的《中国胰岛素泵院内护理质量控制专家共识》（以下简称《共识》）编撰项目全国启动会在线上顺利召开。
Nucleic Acids Research：研究揭示控制灵长类衰老的节律开关
中国科学院动物研究所刘光慧研究组、中山大学项鹏研究组，与动物所曲静研究组合作，在Nucleic Acids Research上，在线发表了题为BMAL1 moonlighting as a gatekeeper for LINE1 repression and cellular senescence in primates的研究论文。该研究运用C