cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
成功绘制出关键5hmC生物标志物的全基因组图谱 有望改善人类癌症的诊断
2020年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自芝加哥大学等机构的科学家们通过研究绘制出了一张涵盖多种人类组织类型的全基因组5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）图谱，该图谱揭示了5hmC作为能检测多种严重人类疾病（比如癌症和多种慢性疾病）的通用型生物标志物的强大性能。与基因抑制
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
阿斯利康中国与华亘控股达成战略合作，获得海立克®幽门螺杆菌抗原检测试剂盒在华独家推广权
11月26日，阿斯利康中国与华亘控股于近日举行合作签约仪式，正式宣布获得海立克®幽门螺杆菌抗原检测试剂盒在中国大陆地区的独家推广权，双方携手推进我国幽门螺杆菌（H. Pylori，以下简称Hp）的检测与根除工作，提高消化道疾病的规范诊治水平，加强胃癌早防观念，助力健康中国的建设。
纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
aging cell: 根据视网膜诊断阿尔兹海默症
由Cedars-Sinai神经外科部门领导的一项研究发现，视网膜的某些区域受阿尔茨海默氏病的影响比其他区域更大。这些发现可以帮助医生预测大脑的变化以及认知能力的下降。
热点解读｜Claudin 18.2-下一个肿瘤免疫治疗 / 伴随诊断新热点
数据表明全球 50% 的生物药研究项目集中在为数不多的热门靶点。各适应症中，PD-1/PD-L1 单药疗法也仅有不到 3 成的平均缓解率。因此，开发新靶点，并围绕新靶点的药物和诊断的开发是突破靶向治疗、肿瘤免疫治疗瓶颈的关键环节。研究显示Claudin 18.2 在多个癌组织中的表达呈高度选择性，以及在特定癌种如胃癌、胰腺癌等患者中呈高阳性率，使得围绕 Cl
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min
Diagnostics：科学家开发出一种新型的黑色素瘤诊断技术 其诊断准确率高达90%以上！
2020年11月11日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Diagnostics上的研究报告中，来自考纳斯科技大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其检测黑色素瘤的准确率能达到90%以上。在欧洲，黑色素瘤是第五大最常见的癌症类型，也是引发皮肤癌患者死亡的主要原因，而北欧地区是黑色素瘤死亡率最高的地区，大约每1万人中就有3.8人因黑
JEM：新研究提高CAR-T靶向治疗的检测灵敏度
在最近一项研究中，路德维希癌症研究的科学家们已经开发出一种方法，可以显著改善嵌合抗原受体（CAR）T细胞疗法的临床前评估，该方法是从患者体内提取免疫系统的T细胞，并设计为靶向特定的肿瘤相关分子，然后生长并重新注入以治疗癌症。该研究发表在《Journal of Experimental Medicine》杂志上，研究还报告了共同设计的CAR-T细胞的构建和评估