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JAMA双重磅:基于眼动追踪的自闭症诊断工具与金标准表现一致,已获美国FDA授权用于临床诊断

自闭症谱系障碍(ASD)在全世界的平均发病率已经达到1%,患者的疾病严重程度和需求各不相同,部分可以独立生活,部分则因严重残疾需要终身护理和支持。尽管很多患者在儿童时期早期即表现出一些症状,但诊断往往

2023-10-09

系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究,仇子龙团队发现9个新候选基因,揭示高功能自闭症遗传特性

这项工作提出了一种体内基因编辑策略,可以成功地实现纠正全脑范围内的单核苷酸突变,进一步为神经发育障碍提供新的治疗框架。

2023-07-20

Nature:科学家识别出与人类额颞叶痴呆发生相关的新型蛋白

来自英国医学研究理事会等机构的科学家们通过研究在额颞叶痴呆症病例中确定了蛋白质TAF15的聚集结构。

2023-12-14

Mol Psych:母源性和脐带血中的特殊分子标记或与机体自闭症谱系障碍风险有关

来自哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究发现,母源性血液和脐带血中特殊分子化合物水平的扰乱或许与后代后期被诊断为自闭症谱系障碍有关,而识别出这些化合物或许就能揭示诱发机体自闭症谱系障碍的特殊生物学过程

2023-04-20

JAMA子刊:迄今最全面的研究发现,自闭症儿童患糖尿病和高血压的风险分别增加184.2%和153.7%!

本研究的分析结果表明,自闭症可能与糖尿病、血脂异常和动脉粥样硬化性心脏病的风险增加有关;与非自闭症儿童相比,自闭症儿童患糖尿病和高血压的风险可能增加。由于过早发生心脏代谢疾病将引发健康问题并增加医疗需

2023-04-14

暨南大学李晓江团队构建CHD8基因突变自闭症猴模型,揭示其致病机制

该研究报道了CHD8基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。

2023-03-10

Nat Aging:血液中的特殊蛋白或与人类抑郁的发生直接相关

来自巴黎西岱大学等机构的科学家们通过研究发现,长期给予老年小鼠GDF11蛋白或能改善其机体的记忆并能明显减少其与抑郁症相关的行为障碍,从而就能使得小鼠恢复到与年轻小鼠机体类似的行为。

2023-03-31

实现满月即可诊断自闭症,从1cm头发中的检出准确率高达81%

研究发现自闭症儿童的头发中铅、汞、铜等金属元素的含量较高。头发以每月大约1 cm的速度递增生长,随着年龄、性别、种族和生长周期的不同而有所不同。

2023-01-27

川大/首医大团队发现自闭症谱系障碍的新风险基因,抗炎药和催产素类似物是潜在干预方案

该研究发现了一个新的ASD风险基因SCGN,而且发现SCGN的缺失会破坏催产素信号,并异常激活炎症,最终导致导致类似自闭症的行为、损害大脑发育,而催产素和抗炎药物或可以减弱由SCGN缺失引起的ASD相

2023-02-06

Cell & Nat Commun:全球最大规模的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭相关的新基因

来自加拿大多伦多病童医院等机构的科学家们通过进行迄今为止最大规模的自闭症全基因组测序分析,结果发现了与人类自闭症谱系障碍(ASD)相关的新型基因和遗传改变。

2022-11-28