FDA批准首个自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进行诊断。自闭症谱系障碍（ASD）是一种日益常见的神经发育疾病，自
Brain：女性积累阿尔兹海默症相关蛋白速率更高
根据最近一项研究，女性的阿尔茨海默症进展似乎快于男性。瑞典隆德大学的研究表明，女性中的蛋白质tau积累率更高。该研究最近发表在《Brain》上。
PNAS：揭示线粒体缺陷诱发自闭症谱系障碍的分子机制
2021年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究发现，大脑细胞中线粒体的缺陷或会引发自闭症谱系障碍（ASD，autism spectrum disorder）。目前多项研究都揭示了成百上千种突变与自闭症谱系障碍发生有关，但对于这些基因突变是如何诱发该疾病的，科学家们并未
《BMC》发文：精子中的生物标记物可能与后代自闭症相关
自闭症（ASD）是发生在婴儿时期的一种特殊性精神障碍，又称婴儿孤独症。过去曾经认为，其病因可能与社会心理因素有关。然而，最近《BMC》发布的一项研究却颠覆了人们的认知，指出可能在精子中就已经存在导致后代患有自闭症的基因。这是一项由华盛顿州立大学研究人员带来的题为 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for
eLife解析：科学家发现与儿童自闭症相关的新基因
在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一，成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性，导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐，目前为止，
Clin Epigenet：父亲精液中的特殊生物标志物或与后代自闭症发生风险直接相关
2021年1月13日 讯 /生物谷BIOON/ --如今研究人员在人类精子中识别出了特殊的生物标志物，其或能揭示男性后代患自闭症谱系障碍的倾向，这些生物标志物具有表观遗传特性，这就意味着其能够参与调节基因组活性的分子因素的改变（比如不依赖DNA序列的基因表达），并能够遗传给后代。近日，一篇刊登在国际杂志Clinical Epigenetics上的研究报告中，
Nature：基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色
2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色；本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli
研究揭示肌萎缩侧索硬化症相关蛋白TDP43稳定性调控新机制
肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症，是一种以脑运动皮质、脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹行疾病，其临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及椎体损害，最终导致吞咽困难，呼吸肌无力而死亡。ALS的核心病理改变为运动皮质及脊髓运动神经元凋亡，伴随有星形胶质细胞、小胶质细胞及少突胶质细胞增生的神经炎症反应
JBC：新研究揭示与精神分裂症相关的胆固醇转运蛋白ABCA13突变
2020年12月31日讯/生物谷BIOON/---科学家们一直怀疑细胞中胆固醇转运蛋白ABCA13发生的突变与精神疾病有关，但发现很难证明这一点，也很难确定它是如何发生的。如今，在一项新的研究中，来自日本京都大学等研究机构的研究人员提供了证据表明ABCA13蛋白受到破坏的小鼠表现出精神分裂症的特征性行为。他们研究ABCA13的功能，并将他们的研究成果发表在J
mSphere：调节微生物组能够治疗自闭症
根据疾病研究中心的数据，每年54名儿童中有1名被诊断出患有自闭症谱系障碍（ASD），而且这一数字一直在上升。该疾病通常在儿童早期就出现，会引起困惑，终生的发育障碍，并影响社交技能，沟通，人际关系和自我控制。