JAMA双重磅：基于眼动追踪的自闭症诊断工具与金标准表现一致，已获美国FDA授权用于临床诊断
自闭症谱系障碍（ASD）在全世界的平均发病率已经达到1%，患者的疾病严重程度和需求各不相同，部分可以独立生活，部分则因严重残疾需要终身护理和支持。尽管很多患者在儿童时期早期即表现出一些症状，但诊断往往
2023-10-09
渐冻症治疗新突破：基因疗法实现迄今最好治疗效果，已获FDA批准
渐冻症是一种复杂的疾病，只有2%-6%的患者属于SOD1基因突变的渐冻症，这类渐冻症患者通常是家族遗传，但在一些散发性渐冻症患者中也发现有SOD1基因突变。
2024-05-05
Nat Genet：新识别出的人类抑郁症风险基因或有望帮助开发新型靶向性疗法
研究者发现了50个新型基因位点（基因位点是染色体上的一个特定位置）和205个新型基因或与抑郁症发生有关，这是研究人员首次对不同祖先群体的参与者进行重度抑郁症遗传学的大规模全球研究。
2024-01-23
Cell子刊：新型基因疗法，有望阻止渐冻症进展，计划两年内进行人体试验
利用 14-3-3θ 对致病性 TDP-43 增加的亲和力，研究人员设计了一种针对 TDP-43 病理学的基因治疗载体。
2024-02-19
Nature：精神分裂症患者和老年人的脑组织中存在一系列相似的基因活性变化
在这项新研究中，McCarroll、Berretta及其同事们利用单核 RNA 测序技术测量单个细胞中的基因表达，以更好地了解大脑是如何因人而异的。
2024-03-29
Mol Psych：母源性和脐带血中的特殊分子标记或与机体自闭症谱系障碍风险有关
来自哥伦比亚大学等机构的科学家们通过研究发现，母源性血液和脐带血中特殊分子化合物水平的扰乱或许与后代后期被诊断为自闭症谱系障碍有关，而识别出这些化合物或许就能揭示诱发机体自闭症谱系障碍的特殊生物学过程
2023-04-20
神济昌华：成功完成国内首例渐冻症患者AAV基因治疗及3个月随访
近期，基因治疗公司神济昌华一项“评估 SNUG01 单次鞘内注射治疗肌萎缩侧索硬化症患者的单臂、开放探索性临床研究”顺利启动并平行完成首例受试者同情用药（伦理获批后同情给药）后
2023-09-11
JAMA子刊：迄今最全面的研究发现，自闭症儿童患糖尿病和高血压的风险分别增加184.2%和153.7%！
本研究的分析结果表明，自闭症可能与糖尿病、血脂异常和动脉粥样硬化性心脏病的风险增加有关；与非自闭症儿童相比，自闭症儿童患糖尿病和高血压的风险可能增加。由于过早发生心脏代谢疾病将引发健康问题并增加医疗需
2023-04-14