利用CRISPR基因编辑技术成功地恢复杜兴氏肌肉萎缩症狗模型中的抗肌萎缩蛋白表达
2018年9月7日/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已
脊髓性肌萎缩症患儿福音 两款SMA新药获得积极进展
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类严重的遗传病，能导致患者的肌肉功能不断恶化，导致死亡。据统计，SMA是最为致命的遗传疾病之一，但我们对其的治疗方案还非常有限。可喜的是，近期的两项临床试验，让我们看到了更多新药上市的希望。第一项研究来自Cytokinetics的在研疗法reldesemtiv。这是一款下一代的快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂（fast skeletal muscle t
罗氏暂停脊髓性肌萎缩候选药物Olesoxime的研发
罗氏公司已经暂停Olesoxime的开发，该产品是罗氏3年前收购Trophos—Phase III 阶段的脊髓性肌萎缩症(SMA)的候选产品。罗氏公司上周三《致SMA患者团体》的一封信中公布了这个决定。“自从我们在2015年从Trophos购买了Olesoxime以来，在为SMA患者开发这种分子时遇到了许多困难，” Sangeeta Jethwa，M.D.，Roche的负责人说到。这封信的日期为5
美国FDA授予Scholar Rock公司脊髓性肌萎缩症首创新药SRK-015孤儿药地位
2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --Scholar Rock是一家总部位于美国马萨诸塞州剑桥市的生物技术公司，专注于围绕生长因子生物学机理开发新型抑制剂类药物。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予先导抗体候选药物SRK-015治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的孤儿药地位（ODD）。SRK-015是一种首创的（first-in-class）、选择性的肌肉生长抑素（myo
百健SPINRAZA改善婴幼儿及青少年脊髓性肌萎缩患者运动能力
3月12日，百健（Biogen）公司公布了临床2期研究NURTURE的中期数据，该开放标签的单臂研究对SPINRAZA？ (nusinersen)用于症状发生前脊髓性肌萎缩症（SMA）幼儿治疗的有效性和安全性进行了评估。这项题为“Nusinersen用于症状前SMA状态下婴儿的治疗：临床2期NURTURE研究的中期功效及安全性结果”的中期分析显示，所有婴儿都活着，没有患儿需要气管切开术
干细胞疗法或将终结肌肉萎缩症！
2018年2月1日讯 /生物谷BIOON /——研究人员发现了一项可以克服目前干细胞治疗障碍的新技术。图片来源：Cell Stem Cell一个由UBC研究人员一起创造的药物也许可以克服干细胞治疗面临的主要挑战之一——干细胞可能会太早及太快分化变成特定的组织细胞。如果这个药物可以像在实验室小鼠身上那样发挥作用的话，也许将使干细胞疗法更接近现实。UBC和斯坦福大学的研究人员对于使用干细胞辅助肌肉组织
Nat Commun：关键蛋白有助于肌肉萎缩症的治疗
2017年12月4日/生物谷BIOON/---最近，来自阿尔伯塔大学的研究者们发现了治疗“卢•格里格”氏症（一种神经性肌肉退化症）的潜在靶点。生物物理学家Michael Woodside利用单分子技术首次观察了SOD1（过氧化物歧化酶，即一种抗氧化剂，该蛋白的错误折叠会导致神经性肌肉退化）的折叠过程，他们发现这一过程比以往认为的要复杂的多。这些结果解释了蛋白质的错误折叠的偏好性，其与朊
在哺乳动物体内利用改造的CRISPR/Cas9治疗糖尿病、急性肾病和肌肉萎缩症
2017年12月9日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国沙克生物研究所的研究人员开发出CRISPR/Cas9基因组编辑技术的一种新版本，从而允许他们激活靶基因，同时不会导致DNA断裂，这就潜在地克服了利用基因编辑技术治疗人类疾病的一个重大的障碍。相关研究结果于2017年12月7日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“In Vivo Target Gene Activation vi
全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照
肌萎缩性脊髓侧索硬化症舌下治疗药物BHV-0223的新药申请获FDA批准
2017年11月2日讯 /生物谷BIOON/ --今日，Biohaven制药公司宣布，FDA通知公司可以对治疗萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)患者的舌下药物BHV-0223开展临床试验。FDA允许开展下一步试验的许可紧随着新药申请的通过，Biohaven预计在这个季度开展对BHV-0223生物等效性的研究。先前，Biohaven从FDA获得监管反馈，可以通过505（b）（2）途径获得BHV-0223治