罕见皮肤病基因疗法！首创局部基因疗法KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB) II期临床获得成功
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司，近日公布了候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）安慰剂对照II期研究（GEM-2）的积极结果，以及来自I期研究（GEM-1）的最新数据。数据发布后，公司股价应声飙升超过40%。首席调查员、斯
罕见病新药！全球首个长效C5补体抑制剂Ultomiris获批，治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)
2019年06月19日讯 /生物谷BIOON/ --Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准Ultomiris（ravulizumab），该药是第一个也是唯一一个每8周给药一次的长效C5补体抑制剂，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。在美国，Ultomiris于2018年12月获得FDA批准，用于PNH成人患者的
罗氏Rituxan（美罗华）获美国FDA优先审查，治疗2种罕见血管炎
2019年06月13日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Rituxan （美罗华，通用名：rituximab，利妥昔单抗）的一份补充生物制品许可（sBLA）并授予了优先审查。该sBLA申请批准Rituxan联合糖皮质激素（GCC），用于2岁及以上儿童，治疗伴肉芽肿性多血管炎（GPA）和显微镜下多血管炎（MPA）。Rituxan
罕见病新药！美国FDA批准Emflaza扩大适用人群，用于2-5岁杜氏肌营养不良（DMD）患者
2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩展Emflaza（deflazacort）的标签，纳入2-5岁杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者。此次批准，使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病，导致进行性不可逆的肌肉退化，Emflaza于20
Nature：史上最大测序研究表明罕见的DNA改变与2型糖尿病有关
2019年5月29日讯 /生物谷BIOON /——一个由科学家组成的国际联盟分析了近4.6万人的蛋白质编码基因，发现罕见的DNA改变与2型糖尿病有关。该研究是同类研究中已知规模最大的研究之一，包括来自欧洲、非洲裔美国人、拉美裔/拉丁裔、东亚和南亚祖先的数据。从这个庞大的群体--大约21，000名2型糖尿病患者和25，000名健康对照参与者--中，研究人员确定了四个可以影响糖尿病风险的罕见变异基因。
真实世界研究助推罕见肿瘤研究进入快车道
2019 年 5 月 18 日，中国罕见病联盟携手诺华肿瘤（中国）合办的第二届「真实世界研究与罕见肿瘤峰会（RR 峰会）」在北京隆重召开。北京协和医院副院长张抒扬教授和上海瑞金医院副院长沈柏用教授联合担任主会场主席，来自全国罕见肿瘤领域顶级专家就如何针对罕见肿瘤开展真实世界研究等议题进行了分享、交流与展望，共同探索罕见肿瘤难题的解决之道，从而帮助更多患者实现诊疗未来「可期」！交融、共进
研究发现罕见的基因突变可能预防心脏病
2019年5月22日讯 /生物谷BIOON /——由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genomic and Precision Medicine》杂志上
大约50%的人群或许并未意识到自己患上了高血压
2019年5月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志European Heart Journal Supplements上的研究报告中，来自西澳大学等机构的科学家们通过研究发现，在澳大利亚，有50%的高血压患者或许并没有意识到其已经患病。高血压是全球人群因心血管疾病死亡的最大原因，同时其也影响着大约600万澳大利亚成年人的健康。图片来源：CC0 Public Domain这
Hypertension：低剂量辐射会提高高血压的发生风险
2019年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --根据发表在美国心脏协会《Hypertension》杂志上的俄罗斯核电厂工人的一项研究，长时间暴露于低剂量的电离辐射会增加患高血压的风险。不受控制的高血压可导致心脏病发作，中风，心力衰竭等严重的健康问题。早期的研究将高剂量辐射暴露与心血管疾病和这些疾病导致的死亡风险增加联系起来。这项研究首次发现，长期暴露于多年的大量工人中，高剂量电离辐射的风险增加。
常用高血压药物或能降低男性前列腺癌的风险
2019年5月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，在芝加哥举办的2019年美国泌尿外科协会年会上，来自阿尔伯特-爱因斯坦医学院的科学家们发表了他们最新的研究成果，研究者发现，一种高血压药物或能帮助降低个体患前列腺癌的风险；这种名为阿替洛尔的β阻断剂能够降低男性大约50%中间级别前列腺癌的风险（相比未摄入β阻断剂的个体而言）。图片来源：en.wikidoc.org阿替洛尔还能明显降低男性低级别