孟加拉小伙患罕见病形如枯树求治
孟加拉国人Abul Bajandar患有一种罕见的皮肤病。他的手和脚长出像树根一样的疣状增生，就像一个“树人”。Abul Bajandar来自孟加拉国库尔纳，患有这种名为“疣状表皮发育不良症”已经近7年。达卡医学院附属医院准备
刘丽梅教授：糖尿病肾病的遗传学研究
糖尿病对众多器官的损害中对肾最显着。 一半以上的2型糖尿病患者和1/3的1型糖尿病人发生肾功能异常。糖尿病肾病（DN）是欧美人群终末期肾病（ESRD）的主因。亚洲DN患者发展为ESRD危险性更高。
Shire欲收购罕见病巨头Baxalta，320亿美元高单或将面世
据相关人士透露，Shire与罕见病巨头Baxalta收购合作案目前进入谈判后期，或将达成320亿美元收购大单，具体谈判结果有望于本周公布。
NICE发布最终指南，推荐使用Biomarin罕见病药物Vimizim
近日，英国NICE发布最终指南，推荐罕见病——溶酶体贮积症患者使用Biomarin的Vimizim进行治疗。
重庆明年２０００种遗传病可做基因检测
第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台，与各个临床科室合作，明年可对２０００种遗传病进行基因检测。第三军医大学西南医院科研科负责人介绍，该院将拓展１０００平方米院内场地和２４００平方米院
拜耳万他维撤出中国，罕见病与利润？吃苦的肺动脉高压患者
2015年12月10日，一封由1400余名患者、医生、人大代表、病友组织、社会人士联名签署的公开信，以电子邮件的形式被发送到拜耳医药保健有限公司总部，希望其留下即将退出中国的肺动脉高压药“万他维”。
约翰霍普金斯学者控诉药企钻罕见病药物法案漏洞
许多罕见病药物研发者在获得了罕见病药物认证之后就会迅速扩大这一药物的适应症范围，最终这一药物的受众群体比原本的范围大了许多。这也使得公司在享受了各种优惠后又进一步将药物销售额增长至数亿美元之多。
2017产前诊断与新生儿遗传病临床会议
2016年中国开启了二胎时代。有数据统计， 30% 以上有二胎生育意愿的孕妇年龄已超过35岁，即医学意义上的高龄孕妇。高龄妈妈生育的宝宝有1/350到1/250的机率患上唐氏综合症，远远高于年轻产妇。而其他新生儿遗传病的
【报告】美国马萨诸塞州：罕见病药物开发沃土，引领罕见病市场新标向
经过多年产业积淀，马萨诸塞州已经成为新一代罕见病药物开发孵化器，《波士顿商业杂志》就马萨诸塞州引领罕见病药物市场大发展现状进行了深入调查。
Nat Genet：新遗传标志物可鉴别2型糖尿病风险
近日，一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中，来自牛津大学和利物浦大学等处的研究人员通过研究鉴别出了新型的遗传标志物，其或可被用于揭示个体患2型糖尿病的风险。