Genetics：新型统计学检测或可加速科学家对复杂疾病的遗传性研究
近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自特拉维夫大学的研究人员利用新型的统计学检测技术，加之全基因组关联性研究（GWAS）的帮忙，对人类疾病的遗传影响进行了检测，为揭示人类复杂疾病的发生机体提供了新的研究线索。
PLoS Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。
arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动
7月18日，湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动仪式暨小儿遗传代谢性疾病高峰论坛在湖南省妇幼保健院举行，中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、省科技厅副厅长罗亚军、省卫生厅副厅长陈小春出席会议并讲话。上海交通大学附属新华医院顾学范教授、广东省妇幼保健院院长张小庄院长作为中心专家委员会成员出席会议。 下一代健康问题是整个社会高度关注的问题，是事关家庭幸福和社会和谐的民生大事。
赛诺菲与CRG就罕见遗传性疾病领域达成合作伙伴关系
2012年3月12日，赛诺菲（Sanofi）公司又进行了一项新举措，积极开拓外部合作伙伴关系，与西班牙基因组调控中心（CRG）签署了为期三年的协议，合作的重心为罕见性遗传性疾病领域。这次结盟，将使赛诺菲（Sanofi）公司受益于疾病研究的计算方法学，根据CGR发布的消息。 赛诺菲公司和CRG计划，应用计算和生物信息学工具，将基础科学转化到商业化产品中。
Nat Chem：新分子为治疗遗传性疾病和艾滋病带来希望
近日，美国德克萨斯大学的化学家发明了一种新的分子，这种分子可以缠绕在双螺旋DNA内部，而且长达16天，比以往报道的时间都要长，未来有一天，我们会开发出新型药物，作用方式就如同这种分子一样，给遗传性的疾病、癌症或者HIV的感染的治疗带来革命性的胜利。
PLoS ONE：斑马鱼模型或为开发新型遗传性疾病的疗法提供希望
2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自谢菲尔德大学等处的研究者通过研究斑马鱼模型，提出了一种治疗常见遗传性疾病的新型疗法，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。 腓骨肌萎缩征（CMT）是一种最常见的遗传性障碍，其主要影响个体神经系统的功能，在英国超过2万人受到该疾病的影响，该疾病通常引发患者脚进行性无力以及长期的疼痛，最终导致患者行走困难，目前并无有效的治疗手段。
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
AJHG：RMND1突变引发罕见神经退行性疾病
2012年10月10日 电 /生物谷BIOON/ --近日，蒙特利尔神经学研究所、神经麦吉尔大学（McGill University）以及英国牛津大学科学家们联合研究发现一种罕见的遗传性疾病相关的基因缺陷。 研究团队分析了造成两名婴儿严重神经退行性疾病并最终导致其过早死亡的RMND1基因突变作用，虽然该研究只针对两名婴儿开展，但其研究结果对了解神经系统疾病的发病原因有很大帮助。
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。