“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”正式启动
2016年6月17日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心之"高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心"项目正式启动，由上海伯豪生物技术有限公司、上海伯豪医学检验所有限公司和上海慧算生物技术有限公司联合主办、复
PNAS：禁食期间特殊遗传开关的开启或可帮助阻断机体炎性疾病
近日，发表于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究发现，个体禁食期间大脑中被激活的一种分子途径或可抑制肠道细菌向血液中扩散，进而
Science：科学家利用CRISPR技术或可成功治疗人类遗传性疾病
如今科学家已经可以利用CRISPR技术成功治疗患杜氏肌营养不良症的成体小鼠了，而这也首次证明了CRISPR技术可以成功治疗活体动物机体的遗传性疾病，为后期开发潜在的人类遗传疾病的治疗手段或会带来一定帮助。此前来自杜克大学的研究人员利用CRISPR技术成功修正了杜氏肌营养不良症病人培养细胞中的遗传突变，而其它实验室也在实验室的条件下修正了单一胚胎中的突变基因。
Alexion罕见代谢性疾病新药Strensiq喜获FDA批准
近日，美国罕见血液病药物生产商Alexion花费10.8亿美元收购的药企Enobian终于“物有所值”，FDA宣布Alexion的asfotase alfa（Strensiq）获批。
诊断遗传性疾病：基因修复or替换？
对于遗传性疾病（inherited diseases），有一种治疗方案就是修复有问题的基因，但是这种方案已经被证明至少对于干细胞是非常有难度的。现在已经开发出了另外一种优化方案，可以对血细胞前体细胞（blood-cell precursors）进行基因修复。
林旭：中国人群营养和遗传因素与代谢性疾病的队列研究
由生物谷主办的2014糖尿病及代谢性疾病转化医学论坛在上海光大会展中心国际酒店隆重开幕。中科院上海生命科学院的林旭研究员参加了此次大会并发表了题为“中国人群营养和遗传因素与代谢性疾病的队列研究”的精彩报告。
治疗罕见遗传性血管性水肿的新口服药BCX4161获美国食品和药物管理局(FDA)快速通道药物认定
总部位于北卡州德罕的小型制药公司BioCryst Pharmaceuticals， Inc.于1月26日宣布，公司正在研制中的一种药物BCX4161获得了美国食品和药物管理局（FDA）的快速通道药物认定。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
