抗炎新靶点结果：BI首创单抗改善罕见银屑病效果达80%
3月7日，知名期刊《新英格兰医学》杂志上刊登了勃林格殷格翰公司药物BI 655130治疗泛发性脓疱型银屑病(GPP)临床1期研究的新积极数据。BI 655130是一种全球首创级别单克隆抗体，该药物机制上能阻断白介素-36受体(IL-36R)的作用，该受体是免疫系统内的一种信号通路，可能在许多炎症性疾病中发挥作用。本次新发表的临床数据，也在最近的美国皮肤病研究学会年会上发表。结果显示，B
北京大学第一医院罕见病中心成立
罕见病多学科的诊治和研究在发达国家已经有几十年的历史，许多重大的研究成果是从罕见病的研究开始，最近几年随着精准医疗和个体化治疗的医学模式发展，众多世界著名的医院、医疗研究机构和制药企业纷纷进军罕见病领域。为更好的开展罕见病临床和科研工作，北京大学第一医院集结多位临床学科和遗传学领域的专家，于2月25日举行了罕见病中心揭牌仪式。北京大学医学部领和北京大学第一医院有关领导莅临现场，并介绍了
广大患者的福音，脐血干细胞移植治疗罕见病有望纳入上海医保体系！
经过长期的论证，脐血干细胞移植治疗罕见病纳入上海市医保被提上日程。目前评审阶段已经全部完成，正式结果即将发布。这也是政府部门对于罕见病的认识和扶持力度的提高。豆豆患上的是一种名为原发性联合免疫缺陷的罕见病，而且是其中的重症类型，发病率不到六万分之一。由于免疫系统的先天性分化异常，即使普通的发烧感冒，也有可能夺走孩子的生命，绝大部分的患儿因为无法得到及时的诊治和治疗，还没来及感受世界的美好，在一岁之
国内首个《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布
2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。该指南涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久表示诊疗指南的发布，将对从事罕见病诊疗的临床医
Nat Med：科学家鉴别出一种新型罕见的人类骨骼疾病
2019年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的科学家们通过研究发现了一种新型罕见的骨骼疾病，文章中，研究人员描述了这种疾病发生的分子机制，同时他们还发现，一种小型的RNA分子在其中扮演关键角色，此前研究人员并未在先天性人类疾病中观察到这种特殊的RNA分子，本文研究结果对于受影响的患者非常重要，其还能帮助研
罕见病新药！全球首个家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）药物Waylivra在欧盟即将上市
2019年3月5日讯 /生物谷BIOON/ --Ionis公司是反义RNA疗法方面的行业领导者，已利用其专有的反义RNA技术，创建了一个庞大的首创或同类最佳的药物管线，在研药物超过40种，并与多个行业巨头达成了战略合作。近日，该公司与旗下公司Akcea Therapeutics联合宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐有条件批准反义RNA药物Waylivr
国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜
白化病、肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、先天性肌无力综合征、法布雷病、血友病、戈谢病……很多人从来没听说过这些疾病名，甚至很多医务工作者也对其知之甚少。事实上，这些病在人群中的发病率确实不高，而正因为稀有、少见，它们也被称为“罕见病”。这类疾病不仅容易早期致残、年轻死亡，而且由于临床上经验少，容易导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”。据统计，国际公认的罕见病种类达6000
罕见病新药！欧洲首个苯丙酮尿症（PKU）酶替代疗法Palynziq将在2019Q2获批上市
2019年3月1日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球化的生物技术公司，致力于开发和商业化创新疗法，用于患有严重和危及生命的罕见和超级罕见遗传性疾病患者，该公司拥有7个商业化药物和多个临床和临床候选药物。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极审查意见，推荐批准Palynziq（pegvaliase）注射液，用于尽管接受先前可用的治疗方
益普生中国助力2019年国际罕见病日中国区宣传倡导活动
在2019年国际罕见病日到来之际，益普生中国支持并参与了由罕见病发展中心(CORD)主办的“因你珍稀，所以珍惜”国际罕见病日中国区宣传倡导活动。益普生中国支持并参与了由罕见病发展中心(CORD)主办的“因你珍稀，所以珍惜”国际罕见病日中国区宣传倡导活动。国际罕见病日由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日
国际罕见病日：关注脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的真实生活
“长大了我要当兵！要保卫祖国，养我妈妈！”如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。时值2019年国际罕见病日之际，国内首家关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA) 相关工作推动的公益机构 -- 北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心在此呼吁更多人关注与了解罕