帕金森疾病药物左旋多巴的代谢缺陷或与患者机体严重副作用发生直接相关！
2021年1月11日 讯 /生物谷BIOON/ --截止到目前为止，研究人员并不清楚为何能够减轻帕金森疾病患者运动症状的药物左旋多巴（levodopa，L-Dopa）在使用几年后疗效会不断下降；其中一个经常出现的副作用就是患者会不自觉的运动；日前，一篇刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过研究发现，
首个治疗特定基因缺陷所致肥胖症新药获FDA批准
近日，Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准了该公司Imcivree(Setmelanotide)的上市申请，用于因阿黑皮素原(POMC)、前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)或瘦素受体(LEPR)基因缺陷导致肥胖的成人和6岁以上儿童的慢性体重管理。据悉，Setmelanotide是FDA批准的首款用于治疗这种罕见遗传肥胖病
首个治疗特定基因缺陷引起的肥胖症新药获FDA批准
11月27日，Rhythm Pharmaceuticals（简称“Rhythm公司”）公司宣布，美国FDA已批准其Imcivree（setmelanotide）用于因阿黑皮素原（POMC）、前蛋白转化酶枯草溶菌素1（PCSK1）或瘦素受体（LEPR）基因缺陷导致肥胖的成人和儿童（6岁及6岁以上）患者的慢性体重管理。随着这一获批，Im
Cell：线粒体缺陷是导致太空旅行中许多健康问题的关键因素
2020年11月27日讯/生物谷BIOON/---为了使空间探索取得成功，必须了解并设法解决在长时间离开地球的宇航员身上观察到的健康问题的根本原因。这些问题包括骨骼和肌肉质量损失、免疫功能障碍以及心脏和肝脏问题。在一项新的研究中，利用从许多不同资源收集的数据，一个多学科研究团队报告发现了导致这种损害的共同因素：线粒体功能障碍。这些研究人员使用系统方法来研究影
Science子刊：大多数阿尔茨海默病患者的神经元存在内体功能缺陷
2020年11月29日讯/生物谷BIOON/---早在阿尔茨海默病（AD）患者出现最初症状的几十年前，大脑的神经元就开始分泌tau蛋白，这是已知在这种疾病的过程中最先发生的变化之一。高水平的分泌形式的tau已知是最可靠的预测谁将最终患上AD的标志物，它可以在脊髓液中检测到，近期报道它也可以在血液中检测到。但关于tau的一个关键问题仍未得到解答：为什么AD患者
利用多能性干细胞再生皮肤并揭示一些儿童中的DNA缺陷如何导致鳞状细胞癌
2020年11月28日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国辛辛那提儿童医院医学中心等研究机构的研究人员利用新的干细胞技术再生和研究活的患者特异性皮肤，从而使得他们能够精确地近距离观察遗传性DNA缺陷如何导致患有范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）的儿童和年轻人出现皮肤损伤和致命的鳞状细胞癌。相关研究结果于2020年11月23日
Autophagy：关键酶缺陷导致脑细胞死亡
在健康的大脑中，一种称为“自噬”的废物清除过程通常会清除并降解受损的细胞成分，包括畸形的蛋白质（例如tau和有毒的线粒体）。否则，这种细胞碎片会像未收集的垃圾一样堆积起来，导致脑细胞（神经元）死亡，最终破坏阿尔茨海默氏病和某些其他神经退行性疾病患者的认知能力，如思维，记忆和推理。
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom