PNAS：癌症药物致小鼠后代基因突变
多年来，有关涉及辐射的癌症疗法对幸存者后代的影响进行了很多的研究。这是因为辐射已知能够导致细胞内的突变。而有关癌症治疗中的化疗药物的代际效应还没有很好的研究。现在，英国莱斯特大学的Colin Glen和Yuri Dubrova领导的研究表明，以接受化疗药物的雄性大鼠为父系的幼崽中比它们的父亲有多至2倍的突变。研究结果发表于PNAS上。
Hum Mol Genet：揭示和个体智力障碍发生相关的特殊基因突变
阿德莱德大学的研究者通过研究揭示了引发个体常见遗传性智力障碍的原因，研究者发现了一种遗传突变可以导致个体大脑中特殊蛋白质水平的降低从而引起发病。
PLoS ONE：FMR1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究，这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外，这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。
与睡眠有关的基因突变与偏头痛有关
据一项新的研究报告，一种会改变睡眠模式的酶也会改变大脑的活动并可能触发偏头痛。 这种被称作酪蛋白激酶的酶可能成为一种用来治疗这些使人衰弱的头痛的一种潜在标靶。脑中的异常活动会导致搏动性头痛并有时会触发恶心与呕吐。有些人还会感受到被称为偏头痛先兆的感觉功能障碍——如幻觉，畏光以及其他症状。Kevin Brennan及其同事发现，酪蛋白激酶改变多种脑蛋白活性的方式可能会产生偏头痛。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
:胶原蛋白合成相关基因突变有望用于诊断软骨肉瘤
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--英国皇家整形医院UCL癌症研究中心和维康信托基金会桑格研究院科学家首次证明了产生软骨的重要基因COL2A1与骨癌发展相关。该研究对针对骨癌提供了重要依据。 该研究同时发现了Hedgehog通路在五分之一骨癌病症发育中有重要作用。抑制该通路的药物已经存在了，所以研究人员也为治疗该类型骨癌提供了理论依据。
美国研究称精神分裂症多源于基因突变
美国研究人员最近报告说，精神分裂症并不是一种纯粹的遗传性疾病，有一半以上的精神分裂症患者的病因源于自身基因突变，而不是遗传。 在研究中，美国哥伦比亚大学的研究人员对精神分裂症患者、其直系亲属和健康人的基因进行了分析对比。研究报告刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志上。 负责这项研究的哥伦比亚大学教授玛丽亚·卡拉伊戈在15年前就发现，有一种非常罕见的基因突变可导致精神分裂症。
JCO：鉴定出9个促进白血病产生的基因突变
来自英国纽卡斯尔大学的研究人员发现三种关键性的遗传错误：它们能够决定成年病人如何患上白血病和对治疗方法作出反应，可能有助于医生们改进未来的治疗方法。2012年7月30日，这项突破性研究发表在Journal of Clinical Oncology期刊上。
Alzhei & Demen：科学家追踪引发早期阿尔兹海默氏症基因突变的起源
16世纪初，研究者就发现基因E280A的突变和哥伦比亚人发生早期阿尔兹海默氏症以及较高的发生率直接相关，近日，刊登在国际杂志Alzheimer's & Dementia上的一篇研究论文中，来自加州大学圣巴巴拉分校的研究者就对该课题进行了更为深入的研究。