Cell Metabol：鉴别出引发I型糖尿病发生的单一基因突变
2013年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Metabolism上的一篇研究报告中，来自瑞士巴塞尔大学医院的研究者通过研究揭示，一种名为SIRT1的单一基因或许参与了I型糖尿病（T1D）和其它自体免疫疾病的发病，这项研究阐述了引发T1D发病的单一基因缺陷，或对于开发相关疾病的治疗措施提供帮助。
：人类基因突变智力或正不断衰退
据国外媒体报道，我们的智力和行为需要大量基因发挥最佳功能，而这又需要相当大的进化压力来维持。现在，美国斯坦福大学的一个科研团队提出一个极具挑战性的理论：我们的智力和情感能力正在损失，因为赋予我们脑力的错综复杂的基因网特别容易受基因突变的侵害，而这些基因突变的选择不是为了让我们迎战现代社会的问题，而是因为我们不再需要智力去生存。 但我们不该对脑力衰退的理论掉以轻心，因为它正在变成一个真正的问题。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
EMBO Mol Med：KRAS基因突变点亮或可筛查子宫内膜异位症
耶鲁大学医学院的研究人员第一次描述了影响数百万被慢性骨盆痛和不育症所标志的妇女的子宫内膜异位症遗传基础。研究人员的这个新基因突变发现为新筛查方法提供了希望。 发表在2月3日版的在线刊EMBO Molecular Medicine的研究探讨了位于KRAS基因上的遗传性突变，该突变导致异常子宫内膜生长和子宫内膜风险。在子宫内膜异位症中，子宫组织生长在机体其他部分，如腹腔、卵巢、阴道和子宫颈。
：新型肺癌致病基因突变
2月21日，《细胞研究》（Cell research）在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果“Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers”。
Modern Pathol：利用BRAF基因突变预测息肉发展成肠癌的风险
2013年8月18日讯 /生物谷BIOON/--在结肠镜检查筛查中，经常性地发现患者存在结肠黏膜息肉。虽然，息肉的某些子群（亚族）被归类为肠癌的前体，然而到现在为止，医学界还不能准确地预测这些息肉发展成肠癌的风险。 近日，由于MedUni Vienna临床病理学研究所Peter Birner和德国海德堡大学科学家的合作，现在可以借助一个新的抗体，非常准确地评估息肉发展成肠癌的风险。
JAMA：基因突变或改变低水平维生素D和机体副作用之间的关系
2012年11月14日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在11月14日国际杂志JAMA上的一篇研究报告中，来自华盛顿大学研究者通过研究揭示了，维生素D代谢基因的特定突变，或许可以改变低血清25-羟维生素D浓度和健康状况之间的关系，包括个体的髋部骨折、心脏病发作以及癌症、死亡等。
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
AJHG：全基因组分析揭示和高血压发病相关的四个常见的基因突变
2013年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自凯斯西储大学等处的研究者通过研究发现了和血压相关的四种新型的基因突变，研究来自19个地方涉及超过对30，000位非洲裔美国人的研究；研究者同时也发现基因突变的集合与其他人群的血压之间也存在一定的关系，相关研究成果刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
Mol Psych：鉴别出和躁郁症相关精神病发病的基因突变
2013年3月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自卡罗琳学院〈Karolinska Institutet〉的研究者通过研究发现，为何在精神分裂症患者及躁郁症患者大脑中，犬尿烯酸（KYNA）的水平较高，相关研究结果刊登于国际杂志Molecular Psychiatry上，研究者在文章中鉴别出了和KYNA产量增加相关的基因突变。