俄专家：新冠病毒突变情况支持病毒为自然起源
俄罗斯科研人员日前报告说，他们分析了新冠病毒的突变情况，结果支持新冠病毒是自然起源的观点。据塔斯社日前报道，俄罗斯科学院信息传输问题研究所的亚历山大·潘钦等人在美国《同行评议科学杂志》（PeerJ）上撰文说，他们分析了不同国家对新冠病毒基因组测序所得的1000多套数据，发现了1251处碱基突变，其中许多地方的鸟嘌呤被替换为尿嘧啶。潘钦在媒体上表示，如果蝙蝠是
诺华PI3K抑制剂Piqray：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者
揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制！
2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，即一种名为神经连接蛋白3（neuroligin-3）基因突变会降低机体催产素的作用；文章中，研究者报道了一种疗法或能促使自闭症患者的社会行为正常化，如今他们已经在动物模
Nat Med: TP53基因突变影响血液癌严重程度
TP53被认为是“基因组的守护者”，同时也是癌症中最常见的突变基因。 TP53的正常功能是检测DNA损伤并防止细胞将这种损伤传递给子细胞。当TP53发生突变时，由该基因产生的p53蛋白将不再具有这种保护功能，结果可能导致癌症的发生。在许多癌症类型中，TP53突变均与较差的预后相关，例如疾病复发和生存期较短。
Sci Rep：获得基因突变的概率可以预测寿命和生育能力
2020年7月26日讯 /生物谷BIOON /——根据犹他大学健康中心科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异可以帮助预测男性和女性的剩余寿命以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究中的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的人多活了大约5年。研究人员说，这一发现可能最终导致减缓衰老过程的干预手段的发展。"如果这个
诺华PI3K抑制剂Piqray获欧盟批准：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者
详细剖析SARS-CoV-2刺突蛋白突变对病毒感染性和抗原性的影响
2020年7月26日讯/生物谷BIOON/---COVID-19大流行在全球范围内是一个巨大的威胁。根据世界卫生组织（WHO）的统计，截至2020年7月3日，已有216个国家报告了COVID-19病例，确诊病例超过1000万，死亡人数约51.8万。作为COVID-19的病原体，SARS-CoV-2引起下呼吸道感染，可进展为严重的急性呼吸综合征，甚至多器官衰竭
基因编辑胚胎导致大量DNA突变和重组！
2020年6月29日讯 /生物谷BIOON /——三项研究显示大量的DNA缺失和重组增加了对遗传基因组编辑的安全性担忧。使用CRISPR-Cas9基因编辑工具修改人类胚胎的一系列实验，揭示了该过程如何在目标位点或附近对基因组造成不必要的巨大改变。这些研究本月发表在预印本服务器bioRxiv上，还没有经过同行评审。但综合起来，它们让科学家们对一些人所说的CRI
单一突变就会导致癫痫！
2020年6月28日讯 /生物谷BIOON /--Lennox-Gastaut综合征（LGS）是一种严重的早发性癫痫，包括认知和行为异常。其病理生理学基本不为人所知。最近对Lennox-Gastaut综合征患者的全外显子组测序发现，与其他儿童癫痫有关的编码GABA-A受体亚基的基因发生自发性突变。图片来源：Brain Communications医学博士Ro