孕早期NT厚度对筛查胎儿严重心脏病的价值
先天性心脏病（congenitial heartdisease，CHD）简称先心病，是由于心脏、血管在胚胎发育过程中形成障碍，或出生后本应自动关闭的通道未能自然闭合而导至的心脏形态、结果和功能异常。先心病目前国内总体发病率为8.2‰，活产儿中占6.8‰，是我国围产儿和婴幼儿死亡的主要原因[1]。我国现存先心病患儿约150万，每年大约有20多万各种各样的先心病患儿出生。许多先心病已经可以
用AI筛查罕见病，几位年轻的中国医生和科学家做到了！
人工智能是医生的好帮手，这点大家都不陌生了。目前已经出现了很多用于筛查和辅助决策的医疗机器人，比如说IBM的Watson，Deepmind的AIphaGo，二者均建立在大数据上。然而，对于罕见病来说，很难获得高质量的数据，这就引发一个问题：在罕见病的筛查和辅助诊断中能否应用人工智能呢？受到2015年谷歌DeepMind发表论文的启发，中国中山大学中山眼科中心的80后眼科医生林浩添和他的同事萌生出想
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的
PLoS ONE：2型糖尿病的筛查策略或需要重新审查
近日，一项发表于国际杂志PLOS ONE上的研究报告中，来自莱斯特大学的科学家通过研究表示，2型糖尿病及其它高风险疾病的筛查过程或许需要重新进行仔细评估。
阿拉斯加基瓦利纳村庄的因纽特人：美国第一批气候难民
图片为基瓦利纳村庄，来自BBC 2013年7月31日讯 /生物谷 Bioon/--在全球气候变化下，阿拉斯加原住民的未来命运让大家值得关注。位于阿拉斯加西海岸，距白令海峡400英里的基瓦利纳村庄在未来5年可能会经历一场气候灾难，整个村庄将面临着被海水冲走的威胁。基瓦利纳村庄被Ninglick河三面包围着，河水近年在不断吞噬村庄的土地。
慢性髓性白血病易侵袭中年人 血常规即可筛查
年过半百的崔先生一直以为自己身体很好，几年都没做过体检。几个月前，崔先生的肚子越来越大，体重也重了好几斤，还经常觉得乏力。开始他并没往心里去，但经家人催促，去医院一查，才知道自己的脾脏已经肿得很大，整个掉入了盆腔中。不仅如此，他的血常规检查结果显示，白细胞数值竟然高达23万，而正常人的白细胞数值一般在4千到1万之内，整整超标了22倍。另外血小板的数值达到60多万，也比正常值高了两倍多。
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
婚前孕前检查是预防地贫的关键 地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测 ...
安斯泰来和默沙东在日本推出糖尿病新药Suglat
安斯泰来和默沙东在日本推出2型糖尿病新药Suglat，该药属于选择性钠葡萄糖同转运蛋白2（SGLT2）抑制剂类药物，是日本获批的首个SGLT2抑制剂。
PNAS：追踪马达加斯加动物多样性的起源
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Spatial and temporal arrival patterns of Madagascar's vertebrate fauna explained by distance, ocean currents, and ancestor type，”，文章中，研究者追踪了马达加斯加动物多样性的起源。