JCI：CRISPR/Cas9基因编辑技术有望治疗亨廷顿舞蹈症
图片来自Journal of Clinical Investigation, doi:10.1172/JCI920872017年6月20日/生物谷BIOON/---亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病。破坏脑细胞中的一种有问题的基因能够逆转亨丁顿舞蹈症病理和运动症状。亨丁顿舞蹈症是由编码一种被称作突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingt
亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破，有望推出新型血液检测方法
长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。根据以往研究，对亨廷顿病进行预测性遗传检测，在发病前很多年就可能定义疾病的自然病史，并发现区域性脑萎缩。此外，还可通过患者的前列腺素情况进行疾病分期。值得一提的是，结构神经影像能够对进行性脑萎缩实行
Acta Neuropathologica：阿兹海默症、帕金森症与亨廷顿症的竟然具有如此相同之处！
2017年5月26日/生物谷BIOON/---最近由芝加哥大学研究者们做出的一项研究结果发现了阿兹海默症、帕金森以及亨廷顿症三大疾病的共同之处：患者体内的异常蛋白质在进入脑细胞中后都会以相似的方式导致大脑的损伤。这一发现也许能够解释阿兹海默症、帕金森症、亨廷顿症以及其它神经退行性疾病破坏大脑功能的内在机制。此外，这一发现还提示我们用于治疗某种疾病的疗法或许对于其它疾病的治疗也有用处。这一研究的通讯
FDA批准首个亨廷顿舞蹈症氘代新药
Teva Pharmaceutical Industries宣布，美国FDA已经批准了该公司新药产品AUSTEDO（deutetrabenazine）片剂用于治疗与亨廷顿舞蹈症相关的“舞蹈病症状“（chorea）。AUSTEDOTM是FDA批准的第一个氘代产品，也是获得FDA
Nat Commun：细胞质控过程或是治疗亨廷顿氏病的新靶点
与亨廷顿氏病相关的运动功能和精神敏锐度丧失或可通过重新恢复细胞的一个质控过程来进行治疗，杜克大学的研究人员将其视作治疗神经退行性疾病的一个关键因素。
Cell：抑制mtHSP70或有助治疗亨廷顿舞蹈病
在一项新的研究中，研究人员报道让大脑中的神经元遭受应激让它们释放一种被称作血清素的激素，其中这种激素给全身发出这些大脑细胞处于攻击中的警报信息，从而在离大脑较远处的细胞中发起一种类似的应激反应。
王光辉——中国科学技术大学——本实验室主要从事神经退行性疾病(主要为polyglutamine病，如亨庭顿病(HD)及脊髓小脑变性)的分子生物学和细胞生物学的研究。主要研究方向为： (1)神经退行性疾病相关蛋白的翻译后修饰对细胞致死和神经退变的作用。(2)寻找介导polyglutamine致病的分子及探索其致病机制。(3)探索基因治疗的手段及评价其效果。
本实验室主要从事神经退行性疾病(主要为polyglutamine病，如亨庭顿病(HD)及脊髓小脑变性)的分子生物学和细胞生物学的研究。主要研究方向为： (1)神经退行性疾病相关蛋白的翻译后修饰对细胞致死和神经退变的作用。(2)寻找介导polyglutamine致病的分子及探索其致病机制。(3)探索基因治疗的手段及评价其效果。
Nat Commun:新研究成功应用干细胞疗法延缓小鼠亨廷顿氏病进展
近日，研究人员成功地利用健康人类脑细胞延缓了亨廷顿氏病小鼠模型的疾病进展，缓解了疾病症状。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Communication上，这项研究为治疗亨廷顿氏病提供了一个新方法。
Acta Neuropathol：亨廷顿氏舞蹈症具有传染性
一项最新的研究提示着将来自一名HD患者的患病细胞在体外培养后移植到小鼠体内，这些小鼠表现出这名患者的临床特征和大脑病理性特征。
