每50人里就有一个致病突变：我们如何改变了这种无药可治的疾病？
每50个人里，就有一个人的体内，隐藏着致命的SMN基因突变。SMN基因决定了人类运动神经元的存活。如果它失去作用，就会导致一种叫做脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的遗传性疾病，一些严重的患者甚至会失去呼吸和吞咽能力，悲惨地死去。事实上，SMA也是造成2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传杀手。图片来源：Image by sath
新突变有助于揭示心脏病的发病原因
卡内基的Meredith Wilson与Steve Farber教授领导的研究表明，血液中有害脂肪过多容易引起的动脉阻塞和其他健康风险。他们的发现发表在最近的《PLOS Genetics》杂志上。
PNAS：寨卡病毒关键突变促进其传播
近日，来自得克萨斯大学加尔维斯顿分校的学科团队发现了寨卡病毒突变现象，该突变可能与2015/2016年爆发性病毒传播以及感染孕妇所生的小头畸形（小头颅婴儿）有关。该研究目前发表在《PNAS》杂志上。
俄专家：新冠病毒突变情况支持病毒为自然起源
俄罗斯科研人员日前报告说，他们分析了新冠病毒的突变情况，结果支持新冠病毒是自然起源的观点。据塔斯社日前报道，俄罗斯科学院信息传输问题研究所的亚历山大·潘钦等人在美国《同行评议科学杂志》（PeerJ）上撰文说，他们分析了不同国家对新冠病毒基因组测序所得的1000多套数据，发现了1251处碱基突变，其中许多地方的鸟嘌呤被替换为尿嘧啶。潘钦在媒体上表示，如果蝙蝠是
诺华PI3K抑制剂Piqray：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者
揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制！
2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，即一种名为神经连接蛋白3（neuroligin-3）基因突变会降低机体催产素的作用；文章中，研究者报道了一种疗法或能促使自闭症患者的社会行为正常化，如今他们已经在动物模
Nat Med: TP53基因突变影响血液癌严重程度
TP53被认为是“基因组的守护者”，同时也是癌症中最常见的突变基因。 TP53的正常功能是检测DNA损伤并防止细胞将这种损伤传递给子细胞。当TP53发生突变时，由该基因产生的p53蛋白将不再具有这种保护功能，结果可能导致癌症的发生。在许多癌症类型中，TP53突变均与较差的预后相关，例如疾病复发和生存期较短。
Sci Rep：获得基因突变的概率可以预测寿命和生育能力
2020年7月26日讯 /生物谷BIOON /——根据犹他大学健康中心科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异可以帮助预测男性和女性的剩余寿命以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究中的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的人多活了大约5年。研究人员说，这一发现可能最终导致减缓衰老过程的干预手段的发展。"如果这个
诺华PI3K抑制剂Piqray获欧盟批准：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者
详细剖析SARS-CoV-2刺突蛋白突变对病毒感染性和抗原性的影响
2020年7月26日讯/生物谷BIOON/---COVID-19大流行在全球范围内是一个巨大的威胁。根据世界卫生组织（WHO）的统计，截至2020年7月3日，已有216个国家报告了COVID-19病例，确诊病例超过1000万，死亡人数约51.8万。作为COVID-19的病原体，SARS-CoV-2引起下呼吸道感染，可进展为严重的急性呼吸综合征，甚至多器官衰竭