PNAS：基因与环境之间的相互作用或能帮助降低机体患间皮瘤的风险
2021年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --杂合种系的BAP1突变携带者往往会受到BAP1癌症综合征的影响，尽管其几乎会发展成为任何类型的癌症，但这些携带者会对石棉致癌和间皮瘤变得易感。近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上题为“BAP1 forms a trimer
Science：基因B4GALT1的一种错义变体可将心脏病风险降低33%
在一项新的研究中，来自美国马里兰大学医学院和再生元遗传学中心的研究人员合作发现了一种新的基因变体，它与损害心脏的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇和一种叫做纤维蛋白原（FIB）的凝血蛋白的较低水平有关，这似乎可以大大降低一个人患心脏病的风险。
“瑞士军刀”的双面性：CRISPR基因编辑存在潜在致癌风险
作为第三代基因编辑技术的代表，CRISPR／Cas9系统已经凭借其成本低廉、简便易用成为生物医学领域内的高效工具，一度被科研人员称为“瑞士军刀”。目前，CRISPR／Cas9系统已广泛应用于细胞基因编辑、基因调节、基因敲除动物模型的构建、人类疾病动物模型的治疗研究等领域。然而，随着研究的深入，这把“瑞士军刀”的另一面逐渐显现。研究发现
Science子刊：喝酒脸红的人，患胃癌风险大增，他们都有同一个基因突变
酒，是人类文明的产物，酒文化伴随着整个人类文明的发展而不断壮大。何以解忧？唯有杜康。无论是悲欢，还是离合，酒从不缺席，欢喜时人们会喝酒庆祝，忧愁时人们会借酒消愁。近日，日本东京大学的研究人员在 Science 子刊 Science Advances 上发表题为：Defined lifestyle and germline factors pred
中国科学家发现，血液多基因甲基化检测可实现结直肠癌早筛和复发预测
近日，国际胃肠疾病领域顶级期刊Gastroenterology（IF 22.7）发表了由上海鹍远生物技术有限公司（以下简称“鹍远生物”）联合复旦大学附属中山医院、复旦大学附属肿瘤医院、广州市第一人民医院、南方医科大学南方医院、四川大学华西医院、大连大学附属新华医院的重磅科研成果。该研究系国内团队第一次系统展示多基因甲基化检测方法（Co
Sci Adv：剔除ABI3基因或会增加个体患阿尔兹海默病的风险
2021年11月10日 讯 /生物谷BIOON/ --当机体免疫细胞在整个大脑中移动时，其能作为第一道防线来抵御病毒、毒性物质和受损的神经元，并将其从体内清除。近日，一篇发表在国际杂志Science Advances上题为“Deletion of Abi3 gene locus exacerbates neuropathological features o
Science：科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险
近期，中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现，人体内MX1（Myxovirus 1）基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用，从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表，题为：Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen
Nat Aging：主要的阿尔兹海默病风险基因APOE4或与老年人群更好的视觉工作记忆密切相关！
2021年10月14日 讯 /生物谷BIOON/ --尽管APOE ε4携带者患阿尔兹海默病的风险远远高于非携带者，但有争议的证据显示，APOE ε4或许会赋予携带者一些优势，这或许就能解释这一基因的生存特性，即拮抗基因多效性（antagonistic pleiotropy），近日，一篇发表在国际杂志Nature Aging上题为“Dissociable e
Nat Genet：大规模的顺式和反式eQTL分析或能识别出调节血液基因表达的数千个遗传位点和多基因分数
来自荷兰格罗宁根大学医学中心等机构的科学家们通过对3万多名个体的基因组学数据进行分析，揭示了能够控制疾病相关基因的数千个新型调节区域，这一资源目前可供全世界的研究人员使用；同时该研究也是向基因组学驱动的精准医学迈进的重要一步，并且有可能能帮助发现一些特殊标记从而揭示哪些患者会因哪种疗法而获益更多。