细胞器基因组组装软件开发研究取得进展
真核生物细胞器基因组包括线粒体和质体（包括叶绿体、白色体等）的全部DNA分子，是细胞质遗传的主要载体。在动植物和真菌的单个细胞内，有多个（甚至成千上万个）细胞器基因组单元的拷贝，使得利用低覆盖度的全基因组测序数据组装得到完整的细胞器基因组成为可能。随着DNA高通量测序技术的发展，测序成本下降，低覆盖度的全基因组测序数据得以大规模产生，如何快速、准确地组装细胞
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
Science: 新型遗传学手段促进个体化基因组学发展
约翰·霍普金斯大学的一项新研究得出结论，如果扩大收集个体遗传信息的标准，以捕获更多的遗传信息，那么遗传学家便可以确定目前无法诊断的多种疾病的原因。
Nat Med: 基因组测序加速食道癌筛查
食道癌是全球第八大最常见的癌症。对于这种类型的癌症，现有的监测和治疗方法非常麻烦，许多患者必须经过繁重的程序才能确保不会遗漏任何恶化的风险。
由结构域边界插入来调节基因组的空间折叠
北京时间2020年8月31日晚23时，美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的Gerd Blobel教授，其实验室的张帝（Di Zhang），和他们的合作者在Nature Genetics上发表了题为Alteration of genome folding via contact domain boundary insertion的论文，报道了通
Cell：在人类基因组中识别出7000多个控制血细胞特性的遗传区域 有望预测人群患罕见和常见血液疾病的风险
2020年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --如今两项大规模的遗传研究已经识别出了影响机体血细胞重要医学特性的大部分遗传突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自英国剑桥大学的桑格研究院等来自全球101家研究机构的科学家们通过对成千上万名参与者进行研究，在人类基因组中识别出了7000多个区域或能控制血细胞的特性，包括红细胞和白血胞的数量
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
研究揭示猪早期胚胎发育的三维基因组学重编程规律
猪不仅是重要的经济家畜，在生物医学领域也有重要应用。生猪的育种中广泛应用了辅助生殖技术，包括体外受精技术、孤雌和孤雄生殖技术等。但与体外受精胚胎相比，孤雌和孤雄胚胎的存活率级低。这一存活率差异产生的机制目前还不清楚。深入理解这一机制不仅有助于增加商业化猪育种的产仔数，也将有利于生物医学研究中转基因猪模型的建立。哺乳动物早期胚胎发育过程中经历复杂的