Cell子刊：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜
这项研究的主要目标是揭示贝多芬的健康问题，包括广为人知的他从20多岁开始逐渐丧失听力，直至完全失聪。通过提取和分析贝多芬头发的基因组，并没有找到他耳聋和肠胃问题的确切原因，但发现了他携带了一些肝脏疾病
Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。
我国科学家领衔发表8篇Science论文+2篇Science子刊以及1篇Nature子刊，通过灵长类基因组计划揭示灵长类动物进化的秘密
在中国浙江大学生命演化研究中心的张国捷（Guojie Zhang）教授、中科院昆明动物研究所的吴东东（Dong-Dong Wu）研究员、西北大学的齐晓光（Xiao-Guang Qi）教授、云南大学的于
Science：转座因子在基因组中的广泛存在可能为哺乳动物的生物多样性提供线索
作为一种关键的研究领域，转座因子（transposable element，也称为转座子）是可以改变在基因组中的位置产生或逆转突变，从而改变细胞的遗传特性的DNA片段。在一项新的研究中，一个比较240
今日特刊解析基因组的关键之处，揭示人类健康和疾病的相关信息
从两克重的大黄蜂到重达数吨的鲸鱼，地球上存在着包括人类在内的丰富的物种，在过去的漫长时间里，它们几乎适应了地球上的所有环境。其中，哺乳动物是最多样化的一类动物，无论是在大小上，还是在形状上，均表现出丰
Nature：揭示全基因组加倍促进机体癌症发生的分子机制
来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过研究发现了WGD驱动癌症发现的新线索，而且WGD还能通过一种称之为“染色质分离损失”（LSC）的现象来影响细胞内染色质的3D架构。
Science：人类基因组缺失的大约1万个DNA片段可能是使我们成为人类的原因
根据美国耶鲁大学、布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组缺乏的东西可能与我们进化史上增加的东西一样对人类的发育至关重要。
饶毅创建的华毅乐健再迎重要里程碑 |血友病AAV基因疗法完成注册临床I期首例受试者入组
2023年8月22日，中国苏州，苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健），一家致力于基因治疗创新药开发的生物技术公司，今日宣布其自主研发的基因治疗血友病A GS1191-0445
Cell Discovery:发现人类合子基因组激活起始于父源基因组
表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和染色质高级结构等，在基因的表达调控中发挥重要作用。人类精子和卵细胞的染色质表观修饰状态存在较大差异。
Nature子刊：王艇等发现尿路感染可通过修改基因组记住感染史
这项在小鼠上进行的研究显示，尿路感染（UTI）或能导致对宿主基因组的持续修改，形成影响今后尿路感染能否清除的免疫记忆，这些发现或对尿路感染的复发提供新见解，并有望推进预防感染的尝试。